遺伝性脊髄小脳変性症26型（SCA26）

もはや follow up しきれなくなったレアな遺伝性脊髄小脳変性症の報告．今回，ノルウェー人に祖先を持ち6世代にわたり緩徐進行性の純粋小脳失調を呈した１家系に関する連鎖解析の報告．発症年齢は26～60歳．MRIは小脳の萎縮のみで脳幹は保たれる．全ゲノムスキャンによる連鎖解析が行われ，染色体19p13.3における15.55cMの領域（D19S886とD19S894の間）をSCA26 locusと命名した．この遺伝子座はCayman ataxia（MIM601238. Cayman Islandで認められた常染色体劣性のSCD．精神運動発達遅延と小脳失調を呈する．原因遺伝子産物Caytaxin）とSCA6の遺伝子座位の近傍である．この領域には3.3 MbのDNAとおよそ100の遺伝子が存在している．候補遺伝子アプローチを4つの遺伝子に対して行ったが，coding領域に変異なし．
　最近のレアな遺伝性脊髄小脳変性症に関しては2004年11月25日にSCA23について記載したが，そのほかSCA24は常染色体劣性（！）で，小脳失調，錐体路症状，ミオクローヌス，眼球運動障害，pes cavusを呈する家系（Ann. N.Y. Acad. Sci. 956: 441-444, 2002.）．SCA25は常染色体優性のフランス人1家系で，小脳失調をほとんど呈さない感覚性ニューロパチータイプから,小脳失調も合併するフリードライヒ型まで家族内の症状は様々．染色体2番短腕に連鎖し，剖検組織の1C2抗体（抗ポリグルタミン抗体）ではよくに陽性に染色される構造物は認めていない（Ann Neurol 55: 97－104, 2004）．いずれにしても1家系のみの報告なので，今後の候補領域の絞込みは大変そうである．

Ann Neurol 57: 349-354, 2005