クロイツフェルト・ヤコブ病は「きわめて急速に進行する認知症」と「全身の不随意運動」を主徴とする中枢神経の変性疾患である．プリオンが原因である点は狂牛病と共通する．診断は，臨床症状に加え，脳波（徐波化，periodic synchronous discharge；PSD），髄液検査（14-3-3蛋白，タウ蛋白上昇），頭部MRIを組み合わせて行なう．頭部MRIでは，拡散強調画像（DWI）やFLAIR画像にて，病初期より大脳皮質，大脳基底核や視床が高信号を呈する．
さて今回，日本から，発症２ヶ月前にたまたま撮像した頭部MRIにおいて異常所見を認め，その後CJDと診断された症例が報告された．症例は68才男性．姉が以前くも膜下出血で死亡したため，自分も心配になり，2005年10月，頭部MRI検査を受けた．DWIにて側頭葉から後頭葉にかけて高信号域を認めた．その他のシークエンスに異常はなかった．認知機能や神経所見は異常なし．11月，経過観察目的で行なったMRIで，軽度高信号域が拡大したものの，髄液タウ蛋白や14-3-3蛋白には異常を認めなかった．
2006年1月，右手の使いにくさにて発症，ついでミオクローヌスが出現した．認知機能（MMSE）も初診時の30/30から23/30に低下．発症から3週間後（2006年2月），認知症は進行し（MMSE 16/30）入院．MRI所見ではDWIでの高信号域は大脳皮質全体に認め，髄液タウ蛋白の上昇，脳波での高振幅徐波を認めた．プリオン遺伝子コドン129はMet/Metだった．発症から7週後，ADL制限が顕著となり，MMSEもスケールアウト（0/30），さらに無動無言状態となり，2007年1月に亡くなった．剖検が行われ，CJDの診断が確認された．
これまで，脳波，MRI，髄液タウ蛋白・14-3-3蛋白測定のいずれが，CJDの最も早期から異常所見を呈するか明らかではなかった．しかし本例では臨床症状が出現する前から頭部MRI（DWI）にて異常所見が認められた．以上より，頭部MRI（DWI）がCJDの早期診断に最も適した検査である，というのが論文の趣旨である．
なるほど，確かに発症前にたまたま頭部MRIを確認するという症例はきわめて稀で，貴重な症例報告である．ただ個人的にはこれとは別にとても気になることがある．次回，その点について述べたい．
Early detection of sporadic CJD by diffusion-weighted MRI before the onset of symptoms
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82:942-943
さて今回，日本から，発症２ヶ月前にたまたま撮像した頭部MRIにおいて異常所見を認め，その後CJDと診断された症例が報告された．症例は68才男性．姉が以前くも膜下出血で死亡したため，自分も心配になり，2005年10月，頭部MRI検査を受けた．DWIにて側頭葉から後頭葉にかけて高信号域を認めた．その他のシークエンスに異常はなかった．認知機能や神経所見は異常なし．11月，経過観察目的で行なったMRIで，軽度高信号域が拡大したものの，髄液タウ蛋白や14-3-3蛋白には異常を認めなかった．
2006年1月，右手の使いにくさにて発症，ついでミオクローヌスが出現した．認知機能（MMSE）も初診時の30/30から23/30に低下．発症から3週間後（2006年2月），認知症は進行し（MMSE 16/30）入院．MRI所見ではDWIでの高信号域は大脳皮質全体に認め，髄液タウ蛋白の上昇，脳波での高振幅徐波を認めた．プリオン遺伝子コドン129はMet/Metだった．発症から7週後，ADL制限が顕著となり，MMSEもスケールアウト（0/30），さらに無動無言状態となり，2007年1月に亡くなった．剖検が行われ，CJDの診断が確認された．
これまで，脳波，MRI，髄液タウ蛋白・14-3-3蛋白測定のいずれが，CJDの最も早期から異常所見を呈するか明らかではなかった．しかし本例では臨床症状が出現する前から頭部MRI（DWI）にて異常所見が認められた．以上より，頭部MRI（DWI）がCJDの早期診断に最も適した検査である，というのが論文の趣旨である．
なるほど，確かに発症前にたまたま頭部MRIを確認するという症例はきわめて稀で，貴重な症例報告である．ただ個人的にはこれとは別にとても気になることがある．次回，その点について述べたい．
Early detection of sporadic CJD by diffusion-weighted MRI before the onset of symptoms
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82:942-943
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