禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（指定難病123）のページを更新
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）は、歩行のふらつき、無気力やいらいら感、注意力や記憶力の低下などの神経障害による症状と、頭髪の薄さ、腰痛といった神経以外の障害による症状がおこる病気です。神経障害による症状は、主に前頭葉という、大脳の前方に位置する場所の働きが悪くなったときに現れます。この病気では遺伝子の変異によって非常に細い脳の血管（脳小血管といいます）が衰え、そのために脳に十分な血流を送れなくなって神経障害がおこると考えられています。
- 【原因】
- HTRA1（High Temperature Requirement Serine Peptidase A1）という遺伝子の変異によっておこることがわかっています。この遺伝子変異によって、脳小血管が衰え、背骨の形成や頭髪の発育にも異常が出ると考えられています。
- 【症状】
- 主な症状は、歩行のふらつき、無気力やいらいら感、注意力や記憶力の低下、脳卒中（突然の片麻痺など）です。腰痛以外の症状は、ゆっくりと進みます。病気が進行すると車椅子を使用しなければならなくなります。また、およそ半数の方が40歳までの間に脳卒中、歩行のふらつきや注意力・記憶力の低下のいずれかを経験します。
- 【治療法】
- この病気では、脳梗塞に対して使用されている薬の有効性は証明されていません。高血圧の治療によって、進行をある程度遅くすることができる可能性があります。
＜出典：難病情報センター＞
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