強膜炎のページを更新 　強膜とは眼球の壁に当たる部分で一般的に白目と呼ばれる部分のことをいい、白目は表面から結膜、Tenon嚢（テノンのう）、上強膜、強膜の４層に分けられます...

クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）のページを更新 　頭...

ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新 　ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝...

ウィリアムズ症候群（指定難病179）のページを更新 　ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴と...

モワット・ウィルソン症候群（指定難病178）のページを更新 　モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群は、特徴的顔貌、重度から中等度の知的障害と小頭症を３主徴と...

有馬症候群（指定難病177）のページを更新 　有馬症候群（OMIM 243910）は、1971年に有馬正高さんにより報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天...

ロスムンド・トムソン症候群（指定難病186）のページを更新 　ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染...

コフィン・ローリー症候群（指定難病176）のページを更新 　精神発達の遅れ、特徴的顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有し、音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱...

ウィーバー症候群（指定難病175）のページを更新 　ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群で...

那須・ハコラ病（指定難病174）のページを更新 　那須・ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし...