この病気はX連鎖劣性遺伝という遺伝をする病気で、詳しくは分からんけど、ざっと言うと、母親から男児へは1/2の確率で遺伝するけど、父親から女児には100%遺伝する。男児には遺伝しない。ただし、女児は遺伝してキャリアとはなっても必ず発症するとは限らない。実際、母の兄弟には2人ほど確実に遺伝している人がいて、どちらも腎不全で亡くなっている。母が産んだ兄弟では僕には遺伝したけど、弟にはその気配もない。
結局、母親のX染色体に「異常のある遺伝子」を1つもっている場合、子どもの男女に関わらず、遺伝するる確率は50%。また、父親のX染色体に「異常のある遺伝子」をもっている場合、女の子には、100%遺伝する。
ただ、ウチの場合いささか事情が複雑で、配偶者が再婚なので、娘の父親が僕じゃなければ娘には遺伝していない。今となってはそれを願うばかりなんだけど。娘も結婚して、いい歳になってきているので、万一遺伝していようとしていまいと、子どもは作っていいと伝えている。もう、医学も進んでるし(前回のブログで大して進んでないと言ったばかりだけど)、遺伝して生まれたとしても、最初から酵素補充療法が受けられる。学会の発表で幼いころから酵素補充をして汗が出るようになったいう発表も聞いたし。僕の時代よりは遥かに望みがある。
※「ファブリー病とは」(てとての窓口)より抜粋(図を含む)。
(つづく)
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