鈴木洋平のブログ

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ファビリー病などの可能性も言われました。

2025-01-04 06:15:00 | 医療のこと






こんにちは。

福島医大にまた電話したら,「さっきお話しした内容,検討したんですが間違っていた疑いがあり,場合によるんですけど指定難病のファビリー病の可能性さえ出てきています。また、レストレスレッグス症候群というかみそうな名前の病気や,ADHD、うつ病が関係あるかなと考えています。」と言われました。

ファビリー病とは、ファブリー病はライソゾーム病の一つで、遺伝性の病気です。GL-3という不要物を体内で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、 GL-3が分解されずに体にたまり、全身に様々な症状がみられます。

ファブリー病は、血管や心臓、神経など全身の細胞にGL-3がたまり、手足の痛み、発疹、心臓の病気、腎不全などが現れることがあります。ということなんですが,舞依に聞いたら,「いやいや、ファビリーはないでしょ。先生なに考えてるのかしら。あり得ないわ。私が考えるなら,適応ないしは、間質性爆発性パーソナリティ障害ね。外来の先生に,話しておくね。」と言われました。



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