先天性ミオトニー症候群。今日初めて聞く言葉です。
今日は、娘もバイト休み。娘がネットで調べて探した病名です。
実は、私は幼少の頃から、急に歩いたり走ったりすると、筋肉が硬直するという症状がありました。
それが娘にも遺伝して、娘も同じ症状があります。
私は、幼いころから、これが悩みでした。
毎年運動会がプレッシャーでした。バスに乗っても、すぐに立てなかったり、
卒業式の時も、「呼ばれて立てなかったらどうしよう。」などと、人には理解されない悩みがいつも
ありました。それから、麻酔に以上に弱いことも体験しましたが、
今日やっと、長年の疑問が解けました。
以前健康診断で、お医者さんに相談しても、答えが得られませんでした。
それもそのはず、この疾患に関しての研究は、ごく近年になって明らかになっているものです。
それじゃ、治療法はあるのか、といえば、今のところ効果的な治療法はないということでした。
この病気は、東京都の難病に指定してあるらしく、検査が受けやすいらしい。
ネットで調べてみると、
私の場合、幼少から症状が出ていたので、常染色体優性遺伝形式をとる筋強直症症例
によるもとと考えられます。何とも難しい病名で、とても覚えきれません。
よく歯の治療でも、麻酔を打つと心臓がバクバクして治療よりも、そっちの方が怖かった。
以前、全身麻酔の手術を受けた時は、痙攣を起こしてお医者さんが大慌てしたということも
ありました。
調べてみると、先天性ミオトニーの患者には、麻酔は危険であり、死亡することもあるそう。
そうだったのか！！！
ならば、ちゃんと検査を受ける必要がある。
東京都で難病指定であっても、地方ではどうなんだろう。
この検査は、結構医療費が高いらしい。
娘のためにも、このことについては放っておくわけにはいきません。
神様に祈ろう。
たまたまミオトニー症候群を検索していてこの記事を見つけました。
平成１８年１１月に病名確定（難病）
仕事中に手の力が入らないことが見られ、看護士に相談して掛かり付けの内科医が国立病院出身のため、立川市の災害医療センター・神経内科を紹介して頂くことが出来ました。
検査入院は予約してから２ヶ月後のことで、検査内容は①肺活量測定②筋電計検査③ＤＮＡ採血④血液検査⑤咽頭カメラ（鼻からカメラを入れる）⑥筋肉採取（上腕の筋肉の一部を切って大学病院へ検査に出します） ⑦入院期間は三週間。
保険は社会保険適用ですから三割自己負担（※高額医療費請求すれば一部戻ってくるので領収書は取っておきます。忘れても三年間は請求可能）
検査結果が出るまで３ヶ月位要します。
以上が簡単な流れです。
教えていただき、ありがとうございました。
大変、参考になりました。いずれ検査を受ける必要があると思っていました。でも、3週間の検査入院とは長いですね。
眼科の検査項目が抜け落ちました。また本来、検査入院は二週間と医師からは説明を受けておりました。上腕の筋肉採取をおこなったのが入院十日目だったので抜糸が遅れてしまいました。途中で外泊許可を貰い外泊しました。入院は二週間で済むと思います。
ご丁寧にありがとうございます。
でも、今まで2週間も家を空けたことがないので、
ちょっと厳しいですね。お祈りしてみます。
小学校中学年くらいから症状がではじめたのですが、私も運動会のヨーイドンの2，3歩がとっても嫌でした。
今32歳ですが、大人になってからの方がちょっと症状が重くて、電話やピンポンがなってもスッと立って歩けないし、車の運転中は、握ったハンドルが放せないことがあって、無理やり手を開くように力を入れたら指の関節が脱臼してしまいました。。。
去年、初めて神経内科にかかり、大学病院で研究したいとの事で、遺伝子の検査を無料でして頂いています。研究には時間がかかるとの事です。
筋電図の検査で異常放電があるとの事で、先天性ミオトニー（トムゼン病）との診断を受けました。
子供が、4人おりますが、遺伝する確立は1／2とのことで心配です。
妊娠中に、ものすごく症状が悪化したのですが、いかがでしたか？？
産んだら嘘のように軽快するんですが、これが何故なのかすごく知りたいところです。