亢進症な生活

甲状腺機能亢進症(バセドウ病あらため甲状腺ホルモン不応症)と膠原病(SLE&シェーグレン)を併発した働き者。のんびりと♪

後天性下垂体型甲状腺ホルモン不応症って、どんだけマイナー?

2009-02-27 | 甲状腺機能亢進症/バセドウ・不応症
雪が降りました~! 寒い!!!
でも、今年はじめての雪。冬にはちゃんと寒い時期がある方が、害虫が減ったり、いいこともあるのかも。

さてさて、実は、先日、古い書類の間から、むかーし昔の検査の結果のシートが出てきたので、おもしろがって、「こんなの出てきましたよー!」と、前回の外来のときに先生のところに持っていってみました。
それが、なぞを深めてしまいました…。

15年くらい前のデータですが、そのときはバセドウの治療後で薬を止めた状態で、甲状腺ホルモンもTSHも、正常なデータでした。
このデータからは、甲状腺ホルモン不応症の形跡が見えないのです。
もうひとつ、8年くらい前のデータでも、甲状腺ホルモンのうち、FT3は正常、FT4が高めという時に、ちゃんとTSHが抑制されて値が下がっている結果が1回残っていました。

甲状腺ホルモン不応症は、遺伝子の変異であることが多いので、家族性が認められることが多くあります。孤発でも遺伝子の変異が見られることが多いのですが、先天性の要素が大きいとされています。

でも、わたしの場合は、遺伝子の変異は見つかっていませんし、どうやら、後天的な甲状腺ホルモン不応症らしいということみたいです。

先生も、「後天性ね、まったく例がないわけじゃないけれど、稀な甲状腺ホルモン不応症のなかでも、さらに稀だからねぇ」と唸ってらっしゃいました(笑)
甲状腺ホルモン不応症は、カラダが甲状腺ホルモンに反応しにくい病気なのに、症状が出る下垂体型というだけで十分めずらしいんですが、どんだけ、マイナーなところに嵌ってるんでしょ(笑)
マニアックで、すみません~!

調べたところ、後天性(acquired resistance to thyroid hormone)という報告は確かにないわけではありませんでした。が、先生がおっしゃるとおり、環境ホルモンや加齢による遺伝子の変異が報告されていました。
どちらも、心当たりはなんですけど~!

そんなわけで、今の症状のなかで治療が大きく変わることはないのですが、なにが起きているのか知っておきたいね、というところから、検査シリーズはまだまだつづく予定です(笑)

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2 Comments

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Unknown (オオガキナオコ)
2009-02-28 11:55:29
こんにちは。
後天性下垂体型RTHって珍しいですね…。でも、全身型でも末梢型でも、突発的な遺伝子突然変異で起こる事はありえますから、あながちおかしい事でもなさそうです。
私の場合は、遺伝子には異常がなく、それ以下の酵素転写因子の部分に家族で異常を持つタイプの全身型RTHのようですが、最近この手が増えているとはいえ、やっぱり珍しい型のよう。内分泌の先生も今頃大学にこもってくしゃみしながら頭を抱えてそうですね。

小さい頃に値が正常でも、成人になってから値がおかしくなる例、逆の例、いろんな病気のカタチがあると思います。新生児スクリーニング検査だけでは出てこないものもたくさんあると聞いています。同じ病気でもいろんな病気のカタチがあるという事。なんかそれだけで、不安な気持ちは消えそうですよ。
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同じ病気でもいろんな病気のカタチがある (ぷろぱ)
2009-02-28 23:56:17
オオガキさん、

>同じ病気でもいろんな病気のカタチがある
そうですねー。いろいろあっていいんだぁ、というだけで、気が楽になります。

しかし、後天性下垂体型RTHっていうと、さすがにマイナーなところにも、ほどがあるって気がしますが、先生と「だからって、治療法が変わるわけじゃないから、ま、いっか」ってことに(笑)

遺伝子の突然変異がみつからない例が20%くらいあるそうですが、いずれにせよ、因子がある人を観察していると年令と共に不応症状が出てくるという例は、NIHの報告でもありました。
転写因子にエラーがあったり、受容した信号の伝達が弱かったりということもあるのだとか。

なんだか、そろそろ会って情報交換したいかも♪
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