マッキューン・オルブライト症候群のお嬢さん

甲状腺ホルモン不応症のサイトに、マッキューン・オルブライト症候群（McCune-Albright syndrome = MAS）の患者さんのお母さんがコメントを寄せてくださいました。（マックキューンとかマックーンとかマッキューンとか訳し方はいろいろあるみたいです。）

この病気は、２歳以下で乳房発達のような思春期に起きる変化（偽性思春期早発症）が起きたり、線維性骨炎（多骨性線維性形成異常）やカフェオレのような色素沈着（カフェオレ色素沈着）が見られたりするそうです。原因は不明とされていますが、最近の研究では、GNAS1 遺伝子の変異が指摘されています。性ホルモンの抑制剤を使うようです。

小児慢性特定疾患に指定されていますが、その指定にあたって推定された患者数が全国で８０人。甲状腺ホルモン不応症と同様に、とても稀な病気のようです。

コメントくださった方のお嬢さんは、甲状腺機能亢進もあるそうです。

たいへんな病気でも、患者数が多い場合は治療法の開発も早くなりますし、情報やネットワークも触れやすくなりますが、患者数が少ない場合は、昔も今も、「どうしたらいいのか」という不安が先に出てしまうと思います。
でも、患者数はおそらく甲状腺ホルモン不応症より多そうなのに、ネットでは教科書にあるような情報か日本の先生も英文論文ばかりです。

研究の途中で、なかなか書きにくいんだと思いますが、難病情報センターに小児慢性特定疾患の情報も載せてもらえるようになるといいのかも。
難病情報センターにメールでお願いしてみようかな♪

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