石橋叩いて壊れる

遺伝子治療

日本ALS協会富山県支部の講演会があった
以前書いた研修：医療的ケアのいる人たちと同じグループの研修なのだろう
前回参加されていた呼吸器使用の人達・・・顔ぶれが同じだったので

前回も感動したのだが今回も
う～ん、もったいない
参加者は利用者さんとその関係者・・・あとは学生が大半

そんな中で
松村真一先生の貴重な話を聞いた
遺伝子治療についてである
先生はパーキンソン病やAADC欠損症の治療前と治療後の患者さんの動画を何例か見せて説明されました
素晴らしく改善している
そしてALSについての遺伝子治療の見解と治験について話された
難病と言われる病気が治る
たった1回の治療で・・・

遺伝子治療
難病の人達にとっては朗報であるが

でも
薬には副作用は付き物である
しかし我が国は何かあった時、賠償問題が発生するから
治験ですら中々認められない
アメリカや中国、諸外国ではドンドン治験が進んでいる
日本人が開発しても
海外ではドンドン進み
やがて逆輸入なのかな
IT、自動車・・・なんでも
本当は日本が速かったと言っても海外に特許を取られ

石橋叩いて壊れる・・・
用心しすぎて外国に取られ結局高い買い物で
IT、自動車は、まだ安いし買わなくても生きられる
治療は命の売買だから
外国から輸入すれば今、安くてなって2億だそうです
日本でなら安く出来るのに・・・



AADC欠損症は世界で130人・・・日本人は6名しか解っていない病気だそうです
遺伝子治療で劇的に回復していました
AADC欠損症インターネットに出ている笑顔の患者さんは治療前は重症心身障害児のようでした

主症状は、典型例では、①随意運動の障害、②間欠的な眼球上転発作(oculogyric crisis)と全身のジストニア発作、③筋緊張低下、④自律神経症状(発汗や皮膚の発赤、下痢などです。
発症年齢は、生後１か月以内が多く、ほとんどの症例で6か月以内に重度の運動障害で発症します。
症状の進行とともに嚥下困難や呼吸障害が出現し、最重症型では乳幼児期に肺炎で死亡した報告もあります。
初発症状は、新生児期には筋緊張低下、哺乳困難、易刺激性、眼瞼下垂、低血圧、低血糖などがみられます
脳性まひとの鑑別が難しい