信ちゃんの病名は、 【軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう)】 と言います。
お腹にいる時に、骨の発育不全がみられて、なんとか普通分娩で出産し、生まれて三日後に先生から、この病名を告げられました。
母自身、信ちゃんが生まれて初めて聞いた病名でした。
軟骨無形成症は、四肢短縮型の小人症。
外見的には頭が大きく、鼻の部分が低いという共通の特徴、背骨の彎曲が大きく、お尻の部分が出るというような姿勢、筋力が弱い場合が多く、一般に比べて約半年から一年の遅れが生じています（首のすわりや歩行など）。小さいうちは関節がやわらかく筋力が弱いため全体的にグニャグニャした感じでしっかり座ることが出来ません。
発症頻度は1万人～２万５千人に一人といわれています。
鼻の周辺やあごの部分が狭いために睡眠時無呼吸症になりやすいようです。