11年前の今日、しずくはうちのコになりました♪
おすまししずく^ ^
うちに来た日のブログ記事↓
しずく、このときから顔立ちぜんぜん変わってない∑(ﾟДﾟ)
うちに来たのは生後4ヶ月半ごろ。
幼さが残るものの、顔立ちはしっかりしだしたころです。
むしろ今も幼い顔立ちのしずくにびっくりです。
現在11歳の熟女のしずくですが、見た目も行動もいまだやんちゃなおんにゃのこの感じです。
しずくのピルビン酸キナーゼ欠損症ですが、
月一回の通院で、ステロイドを週３回服用で、貧血の値は変わりませんが、だいたい22%前後をキープしています。
そして貧血なのに走り回ってます。
元気でなにより。
「まだまだ若いにゃよ！」
うんうん、若く元気でこれからもすごしてね！
エト（うちの子猫の名前）と申します。
【ピルビン酸キナーゼ欠損症】のワードで検索していたら、こちらのブログを見つけました。
しずくちゃん、とてもかわいいですね！
実は私も最近アビシニアン（生後4ヶ月の女の子）をお迎えしたのですが、【ピルビン酸キナーゼ欠損症】と診断されてしまいました。
平均寿命が4歳と医師に言われて泣いていましたが、しずくちゃんのように長生きされている子もいると知り思わず嬉しくなりました。
うちの子は子猫ですし発症しているのかまだわかりませんが、既に貧血気味でとても心配です。
ブリーダーさんからお迎えする際に親猫には遺伝子疾患はないと説明されたのですが、子猫がそうなのに両親はないなんてありえるのでしょうか？
隔世遺伝なのでしょうか？
もし知識がございましたら、教えていただけたら幸いです。
ピルビン酸キナーゼ欠損症のワードでこちらのブログにたどりついたとのこと、アビのエトちゃんの疾患にどれだけ不安になっていらっしゃるか心中お察しいたします。
ピルビン酸キナーゼ欠損症は遺伝子疾患ですね。
ブリーダーさんがこの遺伝子検査をしていないのではないでしょうか？
今はわかりませんが、当時は日本では検査機関がないので、アメリカに検体だして調べてもらいました。
遺伝子と発症については、当時、なんとなくこんなイメージという説明を書いています（下のURLです）
https://blog.goo.ne.jp/rico0123/e/31c9085da49f09ef92f830fd2a9d4141/?cid=3babd07b32ef48140036b780c46d02d6&st=0
両親のどちらかにこの疾患の遺伝子があれば、受け継がれる可能性はありますが、劣勢遺伝なので、受け継がないコもいます。
エトちゃんがピルビン酸キナーゼ欠損症と診断されたのであれば、キャリア（遺伝子ひとつ）かアフェクテッド（遺伝子ふたつ）かどちらかですが、キャリアなら発症はしないということだったと思います。
アフェクテッドであれば、発症確率は高いと思います。慢性的な貧血であれば、赤血球を破壊しているのだと思います。
この場合は壊された分赤血球を作れるか、あとは壊しにくいようにするか、の対処療法になるのかなと思います。
しずくの場合は病名がわかる前に脾臓が腫れていて、貧血があったため、先生の判断で脾臓摘出した方がよい（脾臓はなくても肝臓が代わりに機能する）とのことだったので摘出しました。いざ摘出したら脾臓に血まめのようなボコボコがありました。肝臓に負担がかからないように毎日ウルソとあとは血液を壊しにくいようにステロイドを処方されています。病名が分かってからも特に対処療法は変わっていません。
しずくの場合はとにかく食欲旺盛で（ステロイド服用の影響もあるのかも？）、よく食べるおかげなのか、壊される血と作られる血のバランスがとれているから、貧血の値が落ち着いているのだろう、と先生の見解でした。
HCTはここ数年は平均して21〜22%です。
脾臓を摘出して5ヶ月後、一度だけ黄疸がでて、急性肝炎になりましたが、幸いすぐに気づいて病院に駆け込んだので、処置も早く落ち着きました。
月一回の血液検査と投薬で、今のところは日常生活に支障なく過ごしています。
むしろ、身軽なので走るわ、高いところにジャンプするわでこちらがヒヤヒヤしますが、平気のようです（高山で過ごす人が酸素薄くても生活できるように、貧血状態に順応しているそうです）。
貧血が急激に進まなければ、適切な対処で長生きできると思います。
実際、10歳を超えても生きているアビさんはいます。
しずくも11歳ですが、いまのところ問題なくむしろ元気に過ごしています。
早めに適切な対応をすることが長生きにつながると思います。
エトさんも心配とは思いますが頑張ってエトちゃんと長く一緒にいられることを願っています。
長々と失礼いたしました。
効いているかはわからないのですが、
貧血の対処でFCVリキッドというサプリメントを朝晩あげています。液体なので、ウェットフードに混ぜてあげています。
https://www.minerva-corp.jp/%E5%8F%96%E6%89%B1%E5%95%86%E5%93%81/%E5%8B%95%E7%89%A9%E7%94%A8%E3%82%B5%E3%83%97%E3%83%AA%E3%83%A1%E3%83%B3%E3%83%88%E3%83%BB%E9%89%84%E9%8A%85%E3%81%AE%E8%A3%9C%E7%B5%A6/fcv%E3%83%AA%E3%82%AD%E3%83%83%E3%83%89/
私はかかりつけ医の方が検体を取り、株式会社ケーナインラボさんで検査していただきました。
血液検査でPCV（充填赤血球量）が19%の異常値だったため検査したのですが、『病的変異あり』と診断されました。
今は食欲もあり走り回っていますが、体調が急に悪くなるかもしれないという不安が消えません。
治療方法があるならなんでもしてあげたいと思っていますが、今のところ輸血か脾臓摘出くらいしかないと聞いています。
実は私はブリーダーさんから遺伝子検査の結果、遺伝子疾患はなかったと嘘をつかれてエトをお迎えしました。
エトには兄弟猫が5匹いるため、他の飼い主さんも何も知らされずにお迎えされていると思うと心が痛みます。
エトの両親猫の遺伝子検査をきちんとしていただき、遺伝子検査結果をいただけるようブリーダーさんにお願いしておりますが、もし2匹とも陰性の場合は今後繁殖をやめないと思いますので、子猫に出た場合は必ず両親のどちらかが検査で陽性になるのかについてお聞きしたいと思いました。
必ずなるのであれば、陰性だったと言われた場合、嘘だと見抜けると思ったので。
お会いしたことがない私の話を親身に聞いて下さり、ご助言いただいたことに感謝いたします。
しずくちゃんは私の希望なので、今後もブログを拝見させていただきますね。
更新を楽しみにしております♪
いつ急変するかという不安、お察しいたします。
元気に長生きしているしずくに対しても常に不安はつきまとっています。
なので、定期的な検査と投薬で、少しでも急変にならないように気休めかもしれませんが、6年続けています。
エトちゃんも貧血の値が落ち着いて長生きできることを願っています。
先程、遺伝の仕方をわかりやすく図表にしているサイトを見つけました。
私の説明より見てすぐわかるので、ブリーダーさんへの説明用に提示されたらよいかと思います。
https://www.koneko-breeder.com/howToGenetic.php
しずくも兄弟がいるみたいなので、気になっていますが、ペットショップから迎えたコなので、ブリーダーさんに伝えるのは難しいと断念しました…。
ペットショップなので悪徳なブリーダーも多いでしょうし…悲しい…ですが…。
エトちゃんを迎えたブリーダーさんが適切な対応をしてくれることを祈ります。
ご丁寧に教えていただきありがとうございます。
おかげで理解できました。
本当にありがとうございます。
rico様がしずくちゃんにされていることを参考にさせていただき、私も出来る限りのことをエトのためにしていこうと思います。
沢山教えていただき本当にありがたく心強かったです。
重ね重ねありがとうございました。