5年前に通風を発症して以来、この病気についてはずいぶん研究しました。しかし、遺伝の影響が大きかったとは・・・。
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痛風の主な原因遺伝子発見＝変異で尿酸排出機能低下－予防や新薬期待・防衛医大など(時事通信) - goo ニュース
2009年11月5日（木）07:03
関節の激痛などを引き起こす痛風の主要な原因遺伝子を、防衛医科大や東京慈恵会医科大などの研究チームが初めて発見した。この遺伝子「ＡＢＣＧ２」が作るたんぱく質は、尿酸を腎臓から尿へ、腸管から大便へ排出する役割がある。日本人男性の痛風患者では、８割にこの遺伝子の変異があり、機能が低下。１０人に１人は機能が４分の１以下しかなく、変異がない人に比べ、発症リスクが２６倍も高かった。
４日付の米医学誌サイエンス・トランスレーショナル・メディシンに論文を発表した。
防衛医科大の松尾洋孝助教によると、この遺伝子の変異の有無やパターンを簡単に検査できるようになれば、尿酸値が高く、発症リスクも高い人が早めに生活習慣を改善し、痛風を予防できる。また、詳しい発症メカニズムの解明を通じ、この遺伝子の働きを強める新薬を開発できるかもしれないという。
松尾助教や東大医学部付属病院の高田龍平助教らは、痛風の前段階である高尿酸血症の患者９０人のＤＮＡを調べ、ＡＢＣＧ２遺伝子の六つの変異パターンを発見。健康診断の受診者７３９人について、これらの変異により、血清尿酸値が上昇することを確認した。
さらに、痛風患者はほとんど男性であるため、痛風か高尿酸血症の男性患者２２８人と、血清尿酸値が正常な男性８６５人を調べ、変異パターンと発症リスクの関係を明らかにした。
「痛風」の原因遺伝子見つけた！…発症２６倍に(読売新聞) - goo ニュース
2009年11月5日（木）06:21
痛風の主要な原因遺伝子を、防衛医大や東大など１１大学・機関の共同研究チームが世界で初めて突き止めた。
この遺伝子の変異によって最大で２６倍発症しやすくなるという。５日付の米科学誌「サイエンス・トランスレーショナル・メディスン」電子版に発表する。
松尾洋孝・防衛医大助教と高田龍平・東大病院助教らは、腎臓や小腸で体外へ毒物を排出するポンプとして働く「ＡＢＣＧ２」というたんぱく質に着目。患者と健康な人計１０９３人について、ＡＢＣＧ２を作る遺伝子の配列を比較した。
その結果、ポンプをつくれない遺伝子変異や、ポンプの数が半分にしかならない遺伝子変異が、患者の８割で見つかった。変異遺伝子を両親から受け継いだ場合は最大２６倍、どちらか一方だけを受け継いだ場合は３～４倍、痛風を発症しやすくなることもわかった。松尾助教は「効果的な予防や治療に役立つだろう」と話している。
痛風の原因遺伝子突き止める 防衛医科大などのチーム （朝日新聞）
2009年11月5日4時51分
激しい関節痛を伴う生活習慣病、痛風の主要な原因となる遺伝子の変異を、防衛医科大や東京大、東京薬科大など１１機関のチームが突きとめた。患者の８割がこの変異を持ち、ない人に比べて２６倍痛風になりやすい変異もあった。個人差に応じた予防や治療法の開発につながるという。
４日付の米科学誌サイエンス・トランスレーショナル・メディシン電子版に掲載される。
痛風は血液中の尿酸の濃度が高い状態が続いて起こる。０７年の国民生活基礎調査によると、痛風で通院している人は約８５万人。関節などに尿酸が結晶化してたまり、炎症が起こって痛みを生じる。まれな先天性の代謝異常で起きる場合を除き、多くは原因が不明だった。
チームが見つけたのは、腎臓や腸管から尿酸を体外へ排出する働きをもつと考えられる「ＡＢＣＧ２」という遺伝子。この遺伝子の配列のうち、尿酸が排出されにくくなる変異を５カ所突きとめた。
痛風患者を含む尿酸値の高い人と正常値の人計１千人以上の男性を対象に、変異の様子を調査。五つの変異のうち重要な変異は２カ所で、患者の８割がどちらかの変異を持っていた。
変異の組み合わせによって、尿酸の排出機能が４分の１以下に減る患者が１割おり、全く変異を持たない人よりも２６倍痛風になりやすいことも分かった。
松尾洋孝・防衛医科大助教は「遺伝子変異があれば必ず痛風になるわけではないが、二つの変異があるかどうかで、なりやすさが分かる。リスクの高い人は食事療法をするなど、早期の予防や治療に役立てることができる」と話している。（佐藤久恵）
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両親とも通風とはまったく無縁だったのですが、こういう遺伝子要素をもっていたのでしょう。尿酸の排出機能が健常者よりもかなり低いために高尿酸血症から通風を発症していたようですから。
とはいえ、遺伝のために通風になりやすい体だと知っていたら、通風を発症しなかったかは疑問です。やはり食生活を含め、発症したのは自分の責任でしょう。すべてを親の責任にしてもねえ・・・。でも、この研究をベースに特効薬ができたら、大歓迎です。
おかげさまで、いまは投薬治療の効果もあって尿酸値も5.0を切り、ほとんど健常者状態。通風で苦しむご同輩の皆さん、がんばって治しましょう。
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痛風の主な原因遺伝子発見＝変異で尿酸排出機能低下－予防や新薬期待・防衛医大など(時事通信) - goo ニュース
2009年11月5日（木）07:03
関節の激痛などを引き起こす痛風の主要な原因遺伝子を、防衛医科大や東京慈恵会医科大などの研究チームが初めて発見した。この遺伝子「ＡＢＣＧ２」が作るたんぱく質は、尿酸を腎臓から尿へ、腸管から大便へ排出する役割がある。日本人男性の痛風患者では、８割にこの遺伝子の変異があり、機能が低下。１０人に１人は機能が４分の１以下しかなく、変異がない人に比べ、発症リスクが２６倍も高かった。
４日付の米医学誌サイエンス・トランスレーショナル・メディシンに論文を発表した。
防衛医科大の松尾洋孝助教によると、この遺伝子の変異の有無やパターンを簡単に検査できるようになれば、尿酸値が高く、発症リスクも高い人が早めに生活習慣を改善し、痛風を予防できる。また、詳しい発症メカニズムの解明を通じ、この遺伝子の働きを強める新薬を開発できるかもしれないという。
松尾助教や東大医学部付属病院の高田龍平助教らは、痛風の前段階である高尿酸血症の患者９０人のＤＮＡを調べ、ＡＢＣＧ２遺伝子の六つの変異パターンを発見。健康診断の受診者７３９人について、これらの変異により、血清尿酸値が上昇することを確認した。
さらに、痛風患者はほとんど男性であるため、痛風か高尿酸血症の男性患者２２８人と、血清尿酸値が正常な男性８６５人を調べ、変異パターンと発症リスクの関係を明らかにした。
「痛風」の原因遺伝子見つけた！…発症２６倍に(読売新聞) - goo ニュース
2009年11月5日（木）06:21
痛風の主要な原因遺伝子を、防衛医大や東大など１１大学・機関の共同研究チームが世界で初めて突き止めた。
この遺伝子の変異によって最大で２６倍発症しやすくなるという。５日付の米科学誌「サイエンス・トランスレーショナル・メディスン」電子版に発表する。
松尾洋孝・防衛医大助教と高田龍平・東大病院助教らは、腎臓や小腸で体外へ毒物を排出するポンプとして働く「ＡＢＣＧ２」というたんぱく質に着目。患者と健康な人計１０９３人について、ＡＢＣＧ２を作る遺伝子の配列を比較した。
その結果、ポンプをつくれない遺伝子変異や、ポンプの数が半分にしかならない遺伝子変異が、患者の８割で見つかった。変異遺伝子を両親から受け継いだ場合は最大２６倍、どちらか一方だけを受け継いだ場合は３～４倍、痛風を発症しやすくなることもわかった。松尾助教は「効果的な予防や治療に役立つだろう」と話している。
痛風の原因遺伝子突き止める 防衛医科大などのチーム （朝日新聞）
2009年11月5日4時51分
激しい関節痛を伴う生活習慣病、痛風の主要な原因となる遺伝子の変異を、防衛医科大や東京大、東京薬科大など１１機関のチームが突きとめた。患者の８割がこの変異を持ち、ない人に比べて２６倍痛風になりやすい変異もあった。個人差に応じた予防や治療法の開発につながるという。
４日付の米科学誌サイエンス・トランスレーショナル・メディシン電子版に掲載される。
痛風は血液中の尿酸の濃度が高い状態が続いて起こる。０７年の国民生活基礎調査によると、痛風で通院している人は約８５万人。関節などに尿酸が結晶化してたまり、炎症が起こって痛みを生じる。まれな先天性の代謝異常で起きる場合を除き、多くは原因が不明だった。
チームが見つけたのは、腎臓や腸管から尿酸を体外へ排出する働きをもつと考えられる「ＡＢＣＧ２」という遺伝子。この遺伝子の配列のうち、尿酸が排出されにくくなる変異を５カ所突きとめた。
痛風患者を含む尿酸値の高い人と正常値の人計１千人以上の男性を対象に、変異の様子を調査。五つの変異のうち重要な変異は２カ所で、患者の８割がどちらかの変異を持っていた。
変異の組み合わせによって、尿酸の排出機能が４分の１以下に減る患者が１割おり、全く変異を持たない人よりも２６倍痛風になりやすいことも分かった。
松尾洋孝・防衛医科大助教は「遺伝子変異があれば必ず痛風になるわけではないが、二つの変異があるかどうかで、なりやすさが分かる。リスクの高い人は食事療法をするなど、早期の予防や治療に役立てることができる」と話している。（佐藤久恵）
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両親とも通風とはまったく無縁だったのですが、こういう遺伝子要素をもっていたのでしょう。尿酸の排出機能が健常者よりもかなり低いために高尿酸血症から通風を発症していたようですから。
とはいえ、遺伝のために通風になりやすい体だと知っていたら、通風を発症しなかったかは疑問です。やはり食生活を含め、発症したのは自分の責任でしょう。すべてを親の責任にしてもねえ・・・。でも、この研究をベースに特効薬ができたら、大歓迎です。
おかげさまで、いまは投薬治療の効果もあって尿酸値も5.0を切り、ほとんど健常者状態。通風で苦しむご同輩の皆さん、がんばって治しましょう。
昨日、用事があって彼に電話したところ、病気のことを知り、「死にたい」と聞いたので、今日、貴方のページに辿り付いたのです。
宜しくお願いいたします。
朱弘 敬白