NNNドキュメント パパって呼んで、女の子の難病レット症候群

２８日放映。

 

大阪府（昔私が住んだ市だった）さほちゃんはレット症候群だった。
女性だけ、１万５千人に一人。

１歳後、なかなか座れないなどがあり、

福岡の専門医に診断してもらった。

完治はせず、治療法もない

レット症候群と診断され１０年。

今、１２歳。
大阪府で父母、兄、ワンちゃんとくらす。

話せず、歩けない。
表情はあるので、嬉しいなど見ればわかる。

身体は小さい。

父は建築士、工務店の営業。４３歳。

仕事をしながら、娘の難病の治療法を探すために
NPOを立ち上げる。

その熱意が素晴らしい。

仕事、娘のケアだけでも大変な中、少しでも情報を得たい、

他の人と交換したいという思いでつくった。

レット症候群支援機構家族会。
６８人が参加している。

常同作用、同じ事を繰り返すことがおおい。
口を手に入れるなど

症状はそれぞれで、少し歩ける少女もいる。
座れる子もいる。

さほちゃんはできない。

金沢の医師へも会いに行く。
今世紀に入っての病と言う。

ゲノムの研究者とも話す。
父は熱心に、いろいろ調べる。

さほちゃんは７年前から特別支援学校へ通い
数人の子どもたちと一緒にすごす。

給食も食べる。
飲み込みが上手くできないのでペースト状の給食。

１７年、はじめて国際シンポジウムを開く。
世界から患者と家族などが集まり、情報を交換した。

３０万人の患者がいて

海外ではもっと年齢が上の患者もいるようだ。

さほちゃん、飲み込がしにくいので、肺炎になり入院する。

父は米で使われている薬の承認を求め、厚労省へ行く。
２回行くが差しもどされる。

このシーン、日本の厚労省のやる気のなさ、コロナもそうだが
なぜだろう？
お役所精神まるだし、見ていていらだつ。

京大の先生の提案で、海外の製薬会社へ頼もうという話もでる。
厚労省がダメなら、製薬会社を通し何とか薬を～

指定難病３３３。
研究者同士の語りもあり、遺伝子の専門的な質疑もあった。

さほちゃんは中学生になった。
父は娘をベビーカーに乗せ散歩。

１０年経てば先が見えると思ったが
何も見えない、と語り涙を流していた。

難病でも、薬があれば症状が改善されたりする。
いつか、治療法がみつかるといい、と思う。

ある難病は、わけもありよく知っているので、
この父のお気持ちはよくわかった。

日本は医学は進んでいる国だが、立ちはだかるのは

厚労省・・・