2017-08-31投稿の動画が削除になってましたので差し替えました。
NNNドキュメント「5万人に1人の私～トリーチャーコリンズ症候群に生まれて～」 - 2016/11/06
トリーチャー・コリンズ症候群
（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）
は、頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。
別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群や下顎顔面異骨症ともいう。
平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。
この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。
原因
トリーチャー・コリンズ症候群の原因は遺伝子の突然変異である。
トリーチャー・コリンズ症候群と関連する遺伝子として現在TCOF1という遺伝子が唯一知られている。
しかしながら幾つかの例では、同症状を持ちながらもTCOF1の遺伝子変異は確認されていない。だが90～95％の症例ではTCOF1の遺伝子変異が確認されている。
DNA検査ではTCOF1で見つかった変異の種類が特定されており、変異の種類の大多数は遺伝子欠失または遺伝子挿入のどちらかだが、スプライシングやミスセンス突然変異も確認されている。
変異の分析により、TCOF1に関して、病気に関連する100種類以上の変異が明らかになり、多くが系統特異的変異であった。一つの反復突然変異だけで事例の約17％を占めている
～Wikipedia～