体育指導委員のウォーキング大会、そして今回ソフトバレーの大会、コケイン症候群の難病指定のための署名を集めた。
説明すれば快く書いてくれる。
がっ、ひとりではなかなか数を集められない。
もうちょっとで200人分。
薬が開発されて、もっと長生きできるようになるといいんだけど。
コケイン症候群とは：
コケイン症候群（ＣＯＣＫＡＹＮＥ ＳＹＮＤＯＲＯＭＥ＝ＣＳ）は極めて稀な早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。
２０世紀頃、イギリス人のコケイン博士によって発表されました。
その後、研究がすすみ、今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥があることがわかってきました。
遺伝子情報を担うＤＮＡは絶えず種々の損傷や修復エラーを受け、老化や癌化をおこします。生物では、これらのＤＮＡ損傷や修復エラーをみつけ、修復し元のＤＮＡに再生するＤＮＡ修復酵素が働き、障害が修復されます。しかし、コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も見られません。
また、コケイン症候群の神経障害については、個々の患者細胞の紫外線感受性と、神経症状の進行・症状の重症度に相関関係はなく、神経症状の発症に関する原因は明らかではありません。
いまだ根本的な治療法は確立していないので、その時々による対症療法が行われています。
◇コケイン症候群ネットワーク
http://www.jpcsnet.com/index.html
署名のための用紙はここで出力できます。
http://www.jpcsnet.com/nannbyou1.html
説明すれば快く書いてくれる。
がっ、ひとりではなかなか数を集められない。
もうちょっとで200人分。
薬が開発されて、もっと長生きできるようになるといいんだけど。
コケイン症候群とは：
コケイン症候群（ＣＯＣＫＡＹＮＥ ＳＹＮＤＯＲＯＭＥ＝ＣＳ）は極めて稀な早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。
２０世紀頃、イギリス人のコケイン博士によって発表されました。
その後、研究がすすみ、今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥があることがわかってきました。
遺伝子情報を担うＤＮＡは絶えず種々の損傷や修復エラーを受け、老化や癌化をおこします。生物では、これらのＤＮＡ損傷や修復エラーをみつけ、修復し元のＤＮＡに再生するＤＮＡ修復酵素が働き、障害が修復されます。しかし、コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も見られません。
また、コケイン症候群の神経障害については、個々の患者細胞の紫外線感受性と、神経症状の進行・症状の重症度に相関関係はなく、神経症状の発症に関する原因は明らかではありません。
いまだ根本的な治療法は確立していないので、その時々による対症療法が行われています。
◇コケイン症候群ネットワーク
http://www.jpcsnet.com/index.html
署名のための用紙はここで出力できます。
http://www.jpcsnet.com/nannbyou1.html
