絶賛婚活中の私デスペア。４３歳にしての婚活。おそすぎるね。
遅いのには理由があって、私の目の病気がこどもに遺伝子内科不安でいままで結婚は考えて古中田私。網膜色素変性症な私デスペア。ほぼ全盲な私の目。ここ１０年ぐらいで視力が０．８から全盲へ。ここにきてようやく目の症状が固定してきた。固定といってももう悪くなることはないというぐらいまで悪化したということ。
目が悪化で固定して、いうなれば安定して将来のことも考えることができるようになった。そこで結婚。結婚の大きな目的はこどもをつくることだと今はおもっている。年齢的にも今がラストチャンス。
そこで婚活。
でも私の目の病気、網膜色素変性症が遺伝しないかどうかはっきりさせてからのほうが婚活にも集中できるというもの。こちらは目の病気があって、こどもにもこの目の病気が遺伝するとすれば、なかなかお見合いでは相手は見つけられない。
そこで、今回去年の１２月にできたばかりの神戸愛センターにいって、遺伝子検査をしてもらってきた。
この愛センターは、もともとは神戸市立中央市民病院の中にあったけど、眼科だけがこの愛センターにうつってきた。
１３時３０分前に愛センターに到着。大阪から阪急とポートライナーをのりついで、最寄り駅の医療センター駅に到着。網膜色素変性症の私。一人で白杖をついてやってきた。先週、ガイドヘルパーさんと事前にルート確認をしていたおかげ。
本当は、こんなふうに事前に事前調査しなくても、どこかにネットで点字ブロックのルートテキスト情報がのっていたらいいんだけどね。ことばの道案内というNPO法人がウォーキングナビというサイトで点字ブロックのルート道案内を公開しているけど、神戸市立中央市民病院の昔の病院までのルートはるけど、愛センターまでのルートはなし。はやくルート情報アップされないかな。
１３時３０分から最終的に１７時２０分までアイセンターにいた私。
まずは、イパン的な視力検査など、私はもう左目は全盲、右目は陽光（光覚で光がわかる程度なので、視力検査はせず、眼圧、眼底、あとなにかほかの券さもして、
その後、スタッフによる問診。IPS細胞で有名な高橋まさよドクターの診察の前に、事前にスタッフが私の病歴、家族構成、家族の病歴などを聞き取り。
さぁ次は高橋ドクターの診察。とおもったら、診察室にはいるなり、目の眼底をみたいので、瞳孔を開く目薬をさしてきてくださいとのこと。いったん診察室をでて待合室で目薬をいれてもらって３０分ぐらいまつ。
そして再度診察室へ。
今回は私は遺伝子検査を受けにきたので、網膜色素変性症のことやは聞くもりはなかった。だけど高橋先生は、私に必要とおもわれる情報を的確にくれた。
なにか、患者団体とかにははいっていますか？お仕事はどうですか？とほかの眼科医者とはちがった質問。
このアイセンターは眼科の総合センターで、眼科専門病院だけでなく、治療方法の研究施設、そして福祉と就労の相談フロア、ビジョンパークという施設がある複合施設。
高橋先生は、ただ病気のことを診察するんじゃなくて、どこかにつないであげよう、この人に必要な情報は何かをまず見極めてその情報を的確におしえてくれる。
私に対しては、現在の目の治療法についてと、目をおぎなう情報機器デバイスについての情報をくれた。
治療法については、人工網膜、遺伝子治療をおしえてもらった。人工網膜はアメリカでは何百件も実績があること、だけど１０００万円ほどかかること。
遺伝子治療はチャンネルろ時シン？かなにかの名前だったた。光をそもそも感じない視細胞に遺伝子をち注入して、光をかんじさせるようにする治療法とのこと。私にはこれがいいかもねとおすすめ。
あとは、情報デバイス。眼鏡をかけて、その眼鏡がカメラにもなっていて眼鏡にうつった文字などをよみあげてくれるめがね。なんとかグラスという眼鏡。町中をあるいていて、看板などをよみあげてくれる、グーグルなどおかげで結構正確によみあげてくれるとのこと。
そのなんとかグラスは２階のビジョンパークに実物もあるので、帰りにためしてみたらどうですか？とおすすめ。
私の聞きたかった遺伝子検査については、別の遺伝子カウンセラーがあらためてお話ししますということで、高橋先生からはなし。
２０分ぐらいの診察。
１日何名の患者さんを診察するんですか？と聞いてみたら、４人とのこと。初心は私て再診は別の先生ですとのこと。
４人で、１人１時間ぐらいかけますとのこと。私は２０分ぐらいだったからはやいほうなのね。
診察室を出るときに、私がいつも外出先で見知らぬ人に手引き声かけしてもらったときにわたしている、ありがとうカードとJuice=JuiceのCDを包装したものをプレゼント。高橋先生はびっくりしたようで、そして喜んでくれてもいた。
診察室の中には医療補助者、カルテなどを書いたり整理するクラークという女性もいたので、その人にもプレゼント。
別れ際、これからも視覚障害者のために研究、診察がんばってくださいと高橋先生にいう私。ワンダフルワールドな世の中にしてください。と私。
もちろん包装されたCDはJuice=Juiceのオリコン１位CD、ワンダフルワールド。
高橋先生の診察がおわって、次は遺伝カウンセリング。３０分ぐらい。網膜色素変性症の遺伝携帯についてのレクチャー。丁寧におしえてもらって、常染色体とはなにか、X染色体とは何かなどおしえてもらった。そして劣性遺伝、優性遺伝、X連鎖劣性遺をおしえてもらった。
ここで知ったのは、常染色体劣性遺伝の可能性が一番高いとのこと。私は知る限り家族に網膜色素変性症の親族はいない、そして男性なので、常染色体劣性遺伝の可能性が高いとのこと。
このこの遺伝携帯の場合は、私と同じRPの言い電子をもっている女性との間にできた子供は私と同じRPになる。ただRPの原因遺伝子は２００ぐらいあって、その２００のうちの１つの遺伝子異常を相手女性ももっている場合こどもに遺伝する。
ということは、同じRPの病気でも別の原因遺伝子の場合は、女性がRPであってもこどもにはいでんしないということ。（もちろん、こどもはRP原因遺伝子をもっているので補遺印写はなるけど、発症はしないということ）
そして、請願者の女性と結婚した場合は、ほとんどこどもにはRPは遺伝しないとのこと。
こういう情報をもっと早くにしっておきたかったな。そうすれば２０代３０代のときに婚活しといたのにな。
ということで、若い網膜色素変性症のみなさん、ぜひはやく遺伝子検査をうけて、そして自分の原因遺伝子を把握してね。それによって、将来が大きくちがってくると思うの。
なお、遺伝子検査で原因遺伝子がわかるのは４割のかんじゃさんとのこと、６割は原因がわからないとのこと、その場合、その６割の患者の子供がRPになるのは蓄積データで１割程度とのこと。１割のかくりつをたかいとみるかひくいとみるか。この１割に愛の力はかてるか。
遺伝神瀬リングがおわって、最後に遺伝子検査のための採決８CCの採決。
この遺伝子検査の結果ははやくて半年、長くて１年とのこと。
こんなに機関があくのね、その間私の婚活もひとまず中断だね。
最後に会計をすます私。遺伝子検査はお金がかからない、なぜならそれは研究の一環だからとのこと。やったー医療費ただかなとおもってら、それ以外の券さ診察費用として４７００円ぐらいかかった。
もちろんハロー！プロジェクトのクレジットカードで支払い。
さて半年後どういう結果がでるかな？
遅いのには理由があって、私の目の病気がこどもに遺伝子内科不安でいままで結婚は考えて古中田私。網膜色素変性症な私デスペア。ほぼ全盲な私の目。ここ１０年ぐらいで視力が０．８から全盲へ。ここにきてようやく目の症状が固定してきた。固定といってももう悪くなることはないというぐらいまで悪化したということ。
目が悪化で固定して、いうなれば安定して将来のことも考えることができるようになった。そこで結婚。結婚の大きな目的はこどもをつくることだと今はおもっている。年齢的にも今がラストチャンス。
そこで婚活。
でも私の目の病気、網膜色素変性症が遺伝しないかどうかはっきりさせてからのほうが婚活にも集中できるというもの。こちらは目の病気があって、こどもにもこの目の病気が遺伝するとすれば、なかなかお見合いでは相手は見つけられない。
そこで、今回去年の１２月にできたばかりの神戸愛センターにいって、遺伝子検査をしてもらってきた。
この愛センターは、もともとは神戸市立中央市民病院の中にあったけど、眼科だけがこの愛センターにうつってきた。
１３時３０分前に愛センターに到着。大阪から阪急とポートライナーをのりついで、最寄り駅の医療センター駅に到着。網膜色素変性症の私。一人で白杖をついてやってきた。先週、ガイドヘルパーさんと事前にルート確認をしていたおかげ。
本当は、こんなふうに事前に事前調査しなくても、どこかにネットで点字ブロックのルートテキスト情報がのっていたらいいんだけどね。ことばの道案内というNPO法人がウォーキングナビというサイトで点字ブロックのルート道案内を公開しているけど、神戸市立中央市民病院の昔の病院までのルートはるけど、愛センターまでのルートはなし。はやくルート情報アップされないかな。
１３時３０分から最終的に１７時２０分までアイセンターにいた私。
まずは、イパン的な視力検査など、私はもう左目は全盲、右目は陽光（光覚で光がわかる程度なので、視力検査はせず、眼圧、眼底、あとなにかほかの券さもして、
その後、スタッフによる問診。IPS細胞で有名な高橋まさよドクターの診察の前に、事前にスタッフが私の病歴、家族構成、家族の病歴などを聞き取り。
さぁ次は高橋ドクターの診察。とおもったら、診察室にはいるなり、目の眼底をみたいので、瞳孔を開く目薬をさしてきてくださいとのこと。いったん診察室をでて待合室で目薬をいれてもらって３０分ぐらいまつ。
そして再度診察室へ。
今回は私は遺伝子検査を受けにきたので、網膜色素変性症のことやは聞くもりはなかった。だけど高橋先生は、私に必要とおもわれる情報を的確にくれた。
なにか、患者団体とかにははいっていますか？お仕事はどうですか？とほかの眼科医者とはちがった質問。
このアイセンターは眼科の総合センターで、眼科専門病院だけでなく、治療方法の研究施設、そして福祉と就労の相談フロア、ビジョンパークという施設がある複合施設。
高橋先生は、ただ病気のことを診察するんじゃなくて、どこかにつないであげよう、この人に必要な情報は何かをまず見極めてその情報を的確におしえてくれる。
私に対しては、現在の目の治療法についてと、目をおぎなう情報機器デバイスについての情報をくれた。
治療法については、人工網膜、遺伝子治療をおしえてもらった。人工網膜はアメリカでは何百件も実績があること、だけど１０００万円ほどかかること。
遺伝子治療はチャンネルろ時シン？かなにかの名前だったた。光をそもそも感じない視細胞に遺伝子をち注入して、光をかんじさせるようにする治療法とのこと。私にはこれがいいかもねとおすすめ。
あとは、情報デバイス。眼鏡をかけて、その眼鏡がカメラにもなっていて眼鏡にうつった文字などをよみあげてくれるめがね。なんとかグラスという眼鏡。町中をあるいていて、看板などをよみあげてくれる、グーグルなどおかげで結構正確によみあげてくれるとのこと。
そのなんとかグラスは２階のビジョンパークに実物もあるので、帰りにためしてみたらどうですか？とおすすめ。
私の聞きたかった遺伝子検査については、別の遺伝子カウンセラーがあらためてお話ししますということで、高橋先生からはなし。
２０分ぐらいの診察。
１日何名の患者さんを診察するんですか？と聞いてみたら、４人とのこと。初心は私て再診は別の先生ですとのこと。
４人で、１人１時間ぐらいかけますとのこと。私は２０分ぐらいだったからはやいほうなのね。
診察室を出るときに、私がいつも外出先で見知らぬ人に手引き声かけしてもらったときにわたしている、ありがとうカードとJuice=JuiceのCDを包装したものをプレゼント。高橋先生はびっくりしたようで、そして喜んでくれてもいた。
診察室の中には医療補助者、カルテなどを書いたり整理するクラークという女性もいたので、その人にもプレゼント。
別れ際、これからも視覚障害者のために研究、診察がんばってくださいと高橋先生にいう私。ワンダフルワールドな世の中にしてください。と私。
もちろん包装されたCDはJuice=Juiceのオリコン１位CD、ワンダフルワールド。
高橋先生の診察がおわって、次は遺伝カウンセリング。３０分ぐらい。網膜色素変性症の遺伝携帯についてのレクチャー。丁寧におしえてもらって、常染色体とはなにか、X染色体とは何かなどおしえてもらった。そして劣性遺伝、優性遺伝、X連鎖劣性遺をおしえてもらった。
ここで知ったのは、常染色体劣性遺伝の可能性が一番高いとのこと。私は知る限り家族に網膜色素変性症の親族はいない、そして男性なので、常染色体劣性遺伝の可能性が高いとのこと。
このこの遺伝携帯の場合は、私と同じRPの言い電子をもっている女性との間にできた子供は私と同じRPになる。ただRPの原因遺伝子は２００ぐらいあって、その２００のうちの１つの遺伝子異常を相手女性ももっている場合こどもに遺伝する。
ということは、同じRPの病気でも別の原因遺伝子の場合は、女性がRPであってもこどもにはいでんしないということ。（もちろん、こどもはRP原因遺伝子をもっているので補遺印写はなるけど、発症はしないということ）
そして、請願者の女性と結婚した場合は、ほとんどこどもにはRPは遺伝しないとのこと。
こういう情報をもっと早くにしっておきたかったな。そうすれば２０代３０代のときに婚活しといたのにな。
ということで、若い網膜色素変性症のみなさん、ぜひはやく遺伝子検査をうけて、そして自分の原因遺伝子を把握してね。それによって、将来が大きくちがってくると思うの。
なお、遺伝子検査で原因遺伝子がわかるのは４割のかんじゃさんとのこと、６割は原因がわからないとのこと、その場合、その６割の患者の子供がRPになるのは蓄積データで１割程度とのこと。１割のかくりつをたかいとみるかひくいとみるか。この１割に愛の力はかてるか。
遺伝神瀬リングがおわって、最後に遺伝子検査のための採決８CCの採決。
この遺伝子検査の結果ははやくて半年、長くて１年とのこと。
こんなに機関があくのね、その間私の婚活もひとまず中断だね。
最後に会計をすます私。遺伝子検査はお金がかからない、なぜならそれは研究の一環だからとのこと。やったー医療費ただかなとおもってら、それ以外の券さ診察費用として４７００円ぐらいかかった。
もちろんハロー！プロジェクトのクレジットカードで支払い。
さて半年後どういう結果がでるかな？
