獲得された絶望感(盲人ウエカジ @ウエカジハローセンター 公式ブログ)

~網膜色素変性症と司法試験とモー娘。と全盲ヘルパー事業所と・・・~

渡しにとっての網膜色素変性症の原因遺伝子が判明した。EYS遺伝子

2018-06-26 20:59:39 | 視覚障害者の婚活獲得プロジェクト
瞳を閉じて君を思うよ

 43歳にして結婚活動略して婚活をはじめた私。口ヒゲは濃いけど色白で、身長も175センチで、体重68キロでデブっちゃでもハゲでもない、年収も平均あって正社員の私。結婚相談所のカウンセラーの人にいわせれば、デスペアさんはすぐにでもいい人みつかるのにね・・・目さえ悪くなかったらね。網膜色素変性症な私デスペア。ほぼ全盲の視覚障害者の私。

 この年まで結婚のことを全然考えてこなかったのは、この網膜色素変性症のため。この病気の原因は遺伝子。遺伝子疾患ということは、当然私の子供には遺伝する。私の子供に私のような強さはないと思うので、きっと私と同じ目の病気になって目が見なくなったら絶望してしまうだろうな、その絶望したわが子に、私は何もしてあげることはできないだろうな。できるとしたら、Juice=Juiceの宮本佳林のかわいさを伝えるだけかな。

 それは冗談として、やはり自分の子供が網膜色素変性症になるとわかって、結婚して子供をうむことには抵抗があった。なので、私は二十歳ぐらいのころからもう結婚もせずに、子供もつくらないでおこうと決めた。それが25年前。

 それから月日がたち、私の25年前の考えはあやまっていたことが分かった。網膜色素変性症だからといって、その子供も網膜色素変性症になるとは限らない。ましてや私のような親族に網膜色素変性症がいないケースはなおさら、子供には遺伝しないらしいということを、いろいろな視覚障害者当事者団体に参加してわかってきた。それが数年前。

 よし、それなら私も結婚して子供をもてるね。よし婚活をはじめようと決断したのが去年。 

 そして、神戸アイセンタービョウインで、網膜色素変性症の遺伝子診断をしてくれるということも知ったので、今年の1月に検査にいった。あれから約半年。ようやくその診断結果が判明した。封筒で4枚の紙が入っていた。ボランティアをいつも手伝ってくれている信頼すべき人に読んでもらった。それが昨日の夜。

 遺伝子検査をしても原因遺伝子がわからない場合もあると聞いていたので、はたして私の原因遺伝子はわかったのか。それが一番の気がかり。
 原因遺伝子が特定されたほうが、その遺伝子が劣性遺伝か、優性遺伝かなどわかるので、子供をもつには重要な情報。

デスペア的網膜色素変性症の原因遺伝子のポイント
1、EYS遺伝子

 網膜色素変性症の原因遺伝子は現在200ぐらいわかっていて、そのうちの39遺伝子についての遺伝子検査。私の原因遺伝子はその39のうちの1つ。EYS遺伝子だということが判明した。

 人間の体のたくさんの遺伝情報のうちたった1つの遺伝子が変異してて、その対となる遺伝子にも同じ変異があって、私の網膜色素変性症は発症したとのこと。たったひとつの遺伝子。もっとlくわしくいうと。ほんらいならAという染色体だけでいいところ、AAとふたつなってしまっていた。たったそれだけで網膜色素変性症が引き起こされたのね。なんか不思議だね。

 このEYS遺伝子を原因遺伝子とする網膜色素変性症患者は、網膜色素変性症患者のうち約3割とのこと。一番多い原因遺伝子。

 私の父親と母親は、晴眼者だけども、父親も母親もEYS遺伝子に変異があって、たまたまそのEYS遺伝子を父親と母親からもらって、私の遺伝子ができている。つまり、私はEYS遺伝子の変異を1対、2つもっている。このEYS遺伝子変異は、1つだけもっていても網膜色素変性症の症状はあらわれず、その人は保因者とよばれる。

 私は、EYS遺伝子を2つうけついだので、網膜色素変性症を発症したとのこと。つまりはこのEYS遺伝子疾患は劣性遺伝。2つのEYS遺伝子変異がそろってはじめて網膜色素変性症になる。

2、私の子供に遺伝する確率は

では、私が子供をつくったとしたらどうか。まず私の子供は1つのEYS遺伝子変異を私から受け継ぐことになる。これは確定していることだと思われる。
では、私の子供が、網膜色素変性症になる場合はどんな場合かと言うと、私の結婚相手の女性が、私と同じEYS遺伝子変異の網膜色素変性症であれば、その人からも私の子供はEYS遺伝子変異をうけついで、EYS遺伝子変異を2こもつことになるので、網膜色素変性症を発症する。

もし私が網膜色素変性症ではない女性と結婚すればどうかというと、0.5%未満ぐらいの確率でしか子供は網膜色素変性症を発症しない。ほとんど発症しないといっていい。

 晴眼者であってもEYS遺伝子変異をもっている保因者である場合があるので、その女性との間で子供がうまれた場合、2分の1の確率で子供は網膜色素変性症を発症する。ただ、EYS遺伝子変異保因者である女性は、遺伝子カウンセラーの話によると多く見積もっても100人に1人いるかどうか。であった晴眼者の女性がたまたま100人に1人の保因者であって、そしてさらに子供ができたらその子供の2人に1人が網膜色素変性症。つまりは0.5%。

3、相手女性はどんな人であれば、こどもにいでんしないのか。
では、私はどんな女性と結婚してこどもをうめば、その子供は網膜色素変性症にならないかというと。

網膜色素変性症の原因ん遺伝子が優性遺伝ではない女性であり、
EYS遺伝子原因の網膜色素変性症でない女性であるか

晴眼者の女性であれば、EYS遺伝子変異の保因者ではない女性と結婚すればいい。ということ。
4、相手女性の遺伝子検査
遺伝カウンセラーの人に、結婚女性の遺伝子も調べてもらうことは可能か聞くと、その女性が網膜色素変性症患者であれば遺伝子検査はするが、晴眼者であれば遺伝子検査はしないとのこと。あくまで今回の私の遺伝子検査は研究の一環であって、研究だから検査料は無料で(病院の診察代はもちろん必要)

晴眼者の遺伝子検査はしないとのこと。これは研究費用とかの問題だけjなくて、おそらく遺伝子解析をすると、遺伝子の選択につながるからかもね。

 ということで、神戸アイセンター、理化学研究所では、晴眼者の人の網膜色素変性症原因遺伝子検査はしてないとのこと。ほかの機関ではやってるかもね。

 さて、8月に岐阜でおこなわれる視覚障害者同士のお見合い合宿。もし私が私の子供に網膜色素変性症になってほしくないとのぞむなら、相手女性は網膜色素変性症ではない人を選ばないといけないね。こういう差別というのは私はきらいだけども、でも結婚とは相手の年収、容姿、家族構成とかですべからず差別するのが当たり前であるので、容姿を選ぶとおもってもうまくしきそへん聖書でない女性を選ばないとね。
 でもそれって、なんか違和感があるね。自由と平等を求める私らしくないね。

ps

以下、理化学研究所、神戸アイセンタービョウインからきた遺伝子診断結果のコピーを貼り付けておきます。ところどころ個人情報とかはふせています。高橋マサヨせん制覇、iPS細胞の権威で、とても有名な先生なので、名前はふせてません。

1枚目
2018年6月
吉日
前略
遺伝子診断にご協力いただきありがとうございました。遅くなりましたが、結果をご報告できる段となり、網膜変性の原因として可能性の高い遺伝子の変化(遺伝子変異)が検出されましたのでお知らせいたします。

EYS遺伝子
エクソン26:c.4957dupA(Ser 1653 Lys fs*2)ホモ

その他の遺伝子についても調べましたが、上記以外には遺伝子の変化は見つかっておりません。調べた遺伝子については、別紙報告書としてお渡しいたします。

EYS遺伝子の変化は、2組1セットの遺伝子のうち、両方ともの遺伝子が変化することで網膜の症状が引き起こされると考えられています(常染色体劣性遺伝形式)。

今回の解析からは、2つのEYS遺伝子の両方に遺伝子の変化が起こっていることが予測されました。

以上報告ざせて頂きます。検査結果や遺伝力ウンセリングのご相談や、

ご不明な点等ございましたら、同封のお問合わせ先にご連絡ください。
草々
理化学研究所 多細胞システム形成研究センター
網膜再生医療研究開発プロジェクト
高橋 政代
2枚目
遺伝子診断結果のご報告
患者氏名  デスペア様
血液採取日 2018/1/15
結果返却日 2018/6
臨床診断  網膜色素変性
診断結果  以下の遺伝子において変異が見つかりました。
遺伝子名  EYS遺伝子(NM_001292009.1をもとに解析)
変異の詳細
EYS遺伝子 エクソン26:c.4957dupA(Ser1653 Lys fs*2)ホモ
コーディングDNA(cは頭文字)の4957番目の塩基Aが重複していることを表しています。その結果、1653番目のアミノ酸であるセリン(Ser)以下に変化が起こり、リジン(Lys)で始まる新しいリーディングフレームができ、そこから数えて2番目のアミノ酸が終止コドン(*)に換わっていることが予想されます。
この遺伝子変異は、2個あるRHO遺伝子の両方に起こっていると考えられます(ホモという状態です)。
遺伝性網膜疾患における病的変異同定の分野は未だ研究途中の段階にあり、今回の結果が必ずしも確定的なものとは限りません。将来的に、今は見つかっていない変異が新たに見つかったり、あるいは、病気の原因になると同定されている変異の評価が変わったりする可能性があります。遺伝力ウンセリングや診察の再診で、最新の情報をお話しておりますので、希望される場合は別紙連絡先へお電話<ださい。

神戸アイセンター病院 眼科
理化学研究所 生命機能科学研究センター 網膜再生医療研究開発プロジェクト
高橋政代

3枚目
今回の遺伝子解析につきまして
現在200以上の遺伝子が網膜色素変性に関与すると考えられています。その中で、日本人でこれまで報告されていたり、頻度が高いと考えられる39遺伝子を選択し、遺伝子解析を行いました。

検査の方法
以下に示されている39遺伝子の塩基配列をかずさDNA研究所において次世代シーケンサーを用いたハイブリッドキャプチャー方法にて解読し、網膜疾患との関連を神戸理化学研究所にて解析しました。解析にあたっては米国医学遺伝学会および米国分子病理学会のガイドラインを参考にしました。

理研パネル(39遺伝子)
ABCA4
CNGB3
GUCA1B
MAK
PRCD
RDH12
RPILI
SNRNP200
BEST1
CRB1
GUCY2D
MERTK
PROM1
RDH5
RP2
TOPORS
C2orf71
CRX
IMPDH1
NR2E3
PRPF31
RHO
RP9
TULF
CNGA1
CYP4V2
IMPG2
NRL
PRPF6
ROMI
RPE65
USH2A
CNGBI
EYS
LRAT
PDE6B
PRPH2
RP1
RPGR
解析手順
米国医学遺伝学会および米国分子病理学会のガイドラインに従い、既知のデータペースより頻度が5%以上の遺伝子配列は健常配列としました。また。病的変異としてはフレームシフト変異やナンセンス変異を含むNull変異、さらに既報にて病因になることが確認されている変異(ClinVarを含む)、コンピューター解析により病因になることが強く示唆される変異(SIFTとPolyphenの解析にて健常変異を否定されたもの)、健常者にて検出されていない新規変異を病的変異としました。

Richardss,Aziz N, Bale S, et al.Standard and guidelines for the interpretation of sequence
variants: a joijnt consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and
Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17(5):405-24.

4枚目
2017年12月現在
お問い合わせ
遺伝子診断について
網膜再生医療研究プロジェクト
遺伝カウンセラー ○○○○
[電話]*********
[e-mail]*********
● ホームページにて、遺伝子診断を受けられた方向けの
「よくある質問」を掲載しております
● ホームページ内の問い合わせフォームもご利用いただけ
ます
神戸アイセンターにおける網膜色素変性外来について
http://www.retinastem.jp/menu04_gairai.html#list1-7
診察のご予約
神戸アイセンター病院 http://kobe.eye.center.kcho.jp/
[電話]078-381-9876 (平日 8時45分~11時45分)

以上ここまで

このブログを見ている人、特に若い網膜色素変性症の人に伝えたいのは、早く遺伝子診断をうけて、はやく人生設計を描きなさいということ。もし私がこの結果を25年前に知っていたなら、もっと積極的に女性にアタックできただろうし、結婚を前提として女性とつきあっただろうな、それに、自分の人生に絶望する期間ももっと短くて、いまとはちがった職業についていたりしただろうな。絶望におちいるのは、将来への不安それが大きい。

 もし25年前の私が将来をたしかな目で見通せていたならと思う。

 なお、ネッとでいろいろ検索してみるとこのEYS遺伝子変異が原因で遺伝子であるとわかったのは今からたった10年前の2008年のこと。

 そして、このEYS遺伝子の正式名称は、EYES SHUT遺伝子。目をシャットする遺伝子。つまりは、瞳を閉じさせる遺伝子。

 瞳を閉じて、私はこれから誰を思うのだろう。
コメント (2)
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