この道はどこへ行く道⁈

元気いっぱいに生まれ、
よく笑いコロンコロンと寝返りをうっていた娘が、
ある日突然、泣いてばかりでまったく動かなくなり…
それでも、診断はいつも「異状なし」。

何かがおかしいのに、どの医者も「大丈夫。」の太鼓判で、
真っ暗な長いトンネルからやっと抜けでられたのは
「レット症候群」の確定診断だった。
４歳２カ月になっていた。

10,000～15,000人に1人の発症率。
しかも、ほとんどが女児。
難病。
でも、これからやるべきこと「道」が見えた気がした。

病因となるMecp2遺伝子の研究も世界中で始められている。
「完治」に向けた動きも盛んになってきている。
そこに患者家族が関わり、協力できることがあるハズ。
だから「がんばろう」。

けれど…

2度目の遺伝子検査は、病因となる遺伝子は「なし」との結果に。
疑っていた遺伝子の「欠損」も「なし」。

なるほど…。
難病なわけだ。

今現在わかっているだけの情報や知識、研究では不十分だというのだ。
はっきり言えることは、病因Mecp2の治療法が可能となっても、
うちの子は「対象外」になった、ということ。

はぁ

「誰か、助けて！」と言いたくなる。
そして、気がつく。
誰かに助けてもらうのではなく、だから「助け合う」のだと。
娘の遺伝子は、全解析を行うことになった。
そのために両親の遺伝子の解析も必要らしい。

レット症候群の有病率（推定）0･008%（20歳以下女性）のうちの
更に5%の中に娘は入るとのこと。
現在は40種の病因となる変異が見つかっているという。
もしかしたら、41番目になるのかもしれないなぁ。

遺伝子治療が進み、完治の日がくると希望を持っていたけれど、
それはどうにも難しい話になってしまったようだ。
けれど、もし娘の遺伝子解析の結果、
新しい「何か」がわかれば、またきっと「道」ができる？？
のか、はたまたそれは「ないけどね~」になるのかは、
やっぱり私たちの「助け合う」ということに関係してくるのかもしれない。

だから（結論）
今までやってきたチャリティグッズの販売や
レット啓発の活動が、微々たるものであったとしても、
けっして無駄ではないんだ。
と自分に言い聞かせて、よい道が拓けることを信じて行こう。



でもけっこうこの軽いショックから立ち直るのには、
時間が掛かりそうだなぁ…。

はぁぁぁ

100ｍタイム

10月は『レット症候群啓発月間』です。

娘のヒナはレット症候群です。
中学校入学を機に、陸上をやってみようと奮い立ち、
只今、パラ陸上に挑戦中…
今回でクラブ（義足ユーザーの方が主）の練習会の参加は
３回目です。

今日は「参加者全員が記録を取ろう！」という企画でした。
まだ場所にも人にも慣れていない娘は
めっちゃ緊張していましたが…

にゃ、ニャンとぉ😆！！

１００mを最後まで全力で駆け抜け、
ご覧のような記録を出すことができましたぁ☺️



まだ始めたばかり、そして四肢に障害がある彼女。
真っすぐに走ることも、全力で走ることも、
とても難しいことです。
なので、母親と手を繋いで走りました。

それでも、
走っている途中にチームのみんなからの声援が聞こえると、
何度も折れそうになる心が立ち上がり、
また力強く足が前に進んでいくのを
一緒に走っていて感じました。

娘は、難病で重い障害を背負っていますが、
その気持ちは、ぜんぜん病気になんて負けていません。
それは、ココに来ているチームのみなさんから
懇懇と伝わってくるものかもしれません。

病気に負けず、いつまでも自分の道を
駆け抜けて欲しいものです。

「レッコミ」のご紹介

１０月は「レット症候群啓発月間」です。

それを狙った？？「レット症候群患者専用のコミュニケーションアプリ」が誕生しました。

その名も「レッコミ」✨

患者さん家族であれば、どなたでも利用いただけるとのこと。
患者家族会に入る必要もないとのことです。

一人で抱えるより、不安や問題はみんなと共有する方がよい場合もありますよね。

私も登録しようと思います

レット症候群啓発月間

　



１０月に入りました！
レット症候群啓発月間です。

この１週間ほど、紫色のリボンと格闘し、
啓発配布用の髪留めを１００個作りました。
やった～、完成👏✨

一つでも多くの髪留めを配って、
一人でも多くの人に、
レット症候群と闘っている女の子たちがいることを
知ってもらえたらいいな。

私たちが目指すのは、病気の完治と姫たちの毎日の笑顔です。