この間、かかりつけ医に点滴に行ったら、私の病名が「遺伝性膵炎」というものに代わっていました。
遺伝性膵炎！？
確かに、遺伝子の異常がある膵炎なんだけど、“遺伝性膵炎”といわれると遺伝する膵炎、家族性膵炎という印象を受ける。
んー。
でも、家族性膵炎と遺伝性膵炎は違うと殿に以前説明受けたことがあるのね。
どういうことだろ。
それで。
あーでもない、こーでもないと騒いでいたのですが、先ほどそれが説明されているこんな記事を見つけました。
関係のある部分だけ、引用させていただきます。
同一家系に膵炎の患者さんが三人以上いて、発症年齢が若く、アルコール多飲などの発症の要因が見あたらない場合、遺伝性膵炎と考えられ、世界で約100家系が報告されていましたが、カチオニックトリプシノーゲンが原因遺伝子として同定されました。この遺伝子に変異があると、膵内でのトリプシンの活性化が高まり、変異をお持ちの方の約８割が、慢性膵炎となってしまいます。
また、膵内で活性化したトリプシンを不活化する、膵分泌性トリプシンインヒビター(PSTI)の遺伝子に変異があると、軽症の膵炎をおこす事が分かりましたが、この変異を持っている方が実際に膵炎をおこす率は低く、家族性を示さない事が分かりました。
私は後者のほうで、家族性はないということです。
家族に膵炎の人間はいないので、なるほど納得。
しかも遺伝子変異があっても必ずしも膵炎は起こさないと・・・。
つまり、運が悪い！？
うきゃー。
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運が良くて主治医＆担当医がイケメン＆熱心なのか、運が悪くて膵炎になったのか、それが問題だ。
遺伝性膵炎！？
確かに、遺伝子の異常がある膵炎なんだけど、“遺伝性膵炎”といわれると遺伝する膵炎、家族性膵炎という印象を受ける。
んー。
でも、家族性膵炎と遺伝性膵炎は違うと殿に以前説明受けたことがあるのね。
どういうことだろ。
それで。
あーでもない、こーでもないと騒いでいたのですが、先ほどそれが説明されているこんな記事を見つけました。
関係のある部分だけ、引用させていただきます。
同一家系に膵炎の患者さんが三人以上いて、発症年齢が若く、アルコール多飲などの発症の要因が見あたらない場合、遺伝性膵炎と考えられ、世界で約100家系が報告されていましたが、カチオニックトリプシノーゲンが原因遺伝子として同定されました。この遺伝子に変異があると、膵内でのトリプシンの活性化が高まり、変異をお持ちの方の約８割が、慢性膵炎となってしまいます。
また、膵内で活性化したトリプシンを不活化する、膵分泌性トリプシンインヒビター(PSTI)の遺伝子に変異があると、軽症の膵炎をおこす事が分かりましたが、この変異を持っている方が実際に膵炎をおこす率は低く、家族性を示さない事が分かりました。
私は後者のほうで、家族性はないということです。
家族に膵炎の人間はいないので、なるほど納得。
しかも遺伝子変異があっても必ずしも膵炎は起こさないと・・・。
つまり、運が悪い！？
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実際にそんな人がいるんだろうか？と思っていたが…こんな身近にいたとは！
でも家族性と遺伝性って違うのね。同じ事なのかとサラッと通り過ぎてたわ(^▽^;)
運が悪くて膵炎になったけど、その後運気が上がってイケメン＆熱心Drにあたる。…なのか？？？
殿曰く「非常に稀な膵炎」だそうなので、なかなかいないかもです。
遺伝性にも種類があることを私もはじめて知った次第。
膵炎って奥が深いわあ。
多分、発症したのは胆のうを取ってしまったからだろうなと勝手に思ってます。
まあ、起こってしまったことはしかたないので、
イケメン主治医に巡り会えたことだけ感謝しておきます。（笑）
これって…。
トリプシンインヒビターなんぞ、膵炎の人はともかく、一般の人（膵炎の症状が出てない人）は滅多に調べることないんじゃあ？
あ、もしかしてネズミ？
ネズミかあ
熊本大学の研究論文によると、残念ながらネズミ
でも、普通の膵炎患者でもなかなかトリプシンインヒビターは調べないよねえ。。。
さそりのらびりんすさんは今までにどういった経緯で遺伝性膵炎という病名がついたのですか？
今現在はどのような治療を行っておりますか？
差し支えなければ教えていただけますでしょうか？ 遺伝性膵炎という病気をお持ちの方は患者数はどのくらいいるのですか？
うちももしかしたら…って感じなのですが…
遺伝子異常が原因の膵炎には色々あるのですが、
若くして発症する場合にはカチオチックトリプシノーゲンが原因の場合が多く
「家族性膵炎」や「遺伝性膵炎」と呼ばれます。
私がいわれているＰＳＴＩ異常は遺伝性膵炎には入れられていないようです。
私の場合、膵炎の増悪期に常にトリプシンが上昇しているのにＰＳＴＩが上昇しない状況があり
「非常に稀な疾患だけど、ＰＳＴＩが原因かも」
といわれました。
確定診断にはＥＲＣＰによる膵生検が必要なのですが
ＰＳＴＩ異常の場合はこの検査が保険適応ではなく
また遺伝子異常があるために術後膵炎を引き起こす可能性がとても高いですし
さらに確定診断が下りたところで特別な治療法はないので
膵生検はしなくていいといわれています。
治療については、他の膵炎の方と同じで、投薬（フォイパン・セブンイー・Ｐ、パンクレアチン、ビソルボン、パリエット等）に
痛みのある時はフサンの点滴です。
遺伝性膵炎は非常に稀な疾患なので患者数までは残念ながら把握していません。
東北大学が現在遺伝性膵炎について研究を行っているようです。
この疾患に明るい先生をご存知でしたら教えていただけますでしょうか。よろしくお願いいたします。
まだ１０才のお子さんが膵炎の痛みに苦しむのは
本当にお辛いことですね。
若くして発症する場合は、
遺伝子異常のある遺伝性膵炎か
先天的な膵胆管合流異常等が考えられるようですが
検査して異常なしであれば、遺伝性膵炎なのかもしれませんね。
遺伝性膵炎はまだ研究段階のようです。
現在お住いの地域がどこかはわかりませんが、
膵臓疾患の研究で有名なのは東北大学、九州大学、
都内でしたら東京女子医大の名前を聞きます。
遺伝子の研究はまだ始まって１０年ほどだそうです。
まだまだこれからの分野のようですね。
膵炎は原因がアルコール性のことが大半であるせいか、患者会の存在は殆ど聞きません。
膵炎自体が稀な疾患なのに、その中で遺伝子異常が原因なのは、本当に数えるほどで患者が集まれないのかもしれませんね。
都内在住であれば、小児科は成育医療センターが有名ではないでしょうか。
ＰＳＴＩとは膵分泌性トリプシンインヒビターのことです。
膵臓に存在する消化酵素トリプシンの活性を阻害する物質で
普通の人はトリプシン上昇時にはＰＳＴＩも上昇して、トリプシンが悪さをしないように働くのですが
遺伝子異常によってトリプシン上昇時にＰＳＴＩが上昇しないことがあります。
これが私のいわれている遺伝子異常が原因の膵炎です。
過去記事にも書いていますので、ａｍｙｌａｓｅさんのＨＰとあわせて読んで頂ければと思います。
http://blog.goo.ne.jp/ayuayu1141/e/7061e90ceb988153abda8d2fec068fd2
アドレスありがとうございます。今自宅にパソコンがなくまだ拝見させてもらってないんです。スミマセン。
同じ疾患のかたが周りに誰もいなく正直色々不安なことがたくさんあります。あゆさんまた相談にのって下さい。
遺伝子検査については詳しくは知らないのですが
ＰＳＴＩが原因であれば、検査は保険適応外だそうです。
確定診断にはＥＲＣＰによる膵生検が必要です。
でも、検査にはリスクもあるし、
わかったところで特別な治療法がないので
調べる意味はないと私はいわれています。
ＰＳＴＩ異常の場合、ＥＲＣＰで術後膵炎を起こす確率が非常に高いので、危険です。
私の場合、他の膵炎患者と違う特徴として
数値が一度あがるとなかなか下がらない、というのがあります。
主治医曰く、こういうパターンは診たことがないとのことでした。
普通は急激にあがったアミラーゼ等の数値はドンドンと下がっていくものだそうです。
なかなか下がらないので、私は一度入院すると
いつも長引いてしまいます。
ＰＳＴＩには活性化したトリプシンを押さえる働きがあるので
ＰＳＴＩが少ないと炎症を抑えられないということになるようで
いわば、火事の時に火消し役がいないのと同じ状態だそうです。
遺伝子異常の膵炎については、今のところは
治療法は投薬でフォイパン、フサン・ＦＯＹ等の点滴しかないようです。
東北大学が血液による遺伝子研究をしているそうなので、
どうしても検査して欲しいようであれば主治医の先生に相談してみてください。
娘も主治医から遺伝性膵炎を証明しても治療方法がないので必要があるかはわからないと言われました。 あゆさんは一度上がってしまったアミラーゼがなかなか下がらないのは辛いですね。遺伝性膵炎にも色々なパターンがあるのですね。また色々相談にのって下さい。
膵生検は非常に苦しい検査ですから
小さなお子様が辛い思いをしてまでやることはないのではと
個人的には思います。
膵炎自体稀な疾患なのに、更に遺伝子異常ともなると周りに同じ疾患の人を見付けるのは大変だと思います。
頼りにはなりませんが、私でよければいつでもご相談くださいね。
遺伝性膵炎の場合特定疾患には該当しますか？入院回数&通院が度々では色々厳しいところもありまして…ご存知なようでしたら教えて下さい。よろしくお願いいたします。
慢性膵炎は特定疾患には入っているのですが、公費負担対象ではありません。
原因が遺伝子でも先天性でもアルコール性でも、
関係なく公費対象外です。
重症急性膵炎の重症に該当した場合のみ、半年間医療費無料になりますが
この場合はドクターのほうから仰ってくださると思います。
慢性膵炎と急性膵炎は違う疾患ですが
実際には急性膵炎を繰り返す人の何割かが慢性膵炎に移行します。
急性膵炎が完治する疾患であるのに対して
慢性膵炎は進行性の病気で治ることはありません。
投薬と食事療法をしながら、付き合っていくことになります。
アミラーゼの平均値は病院によって多少誤差がありますが、
１２０ぐらいまでが基準値になっているところが多いです。
一般に基準値の３倍以上は病態があると言われます。
私の場合は慢性なので、発作というよりは年中痛い感じで
２００ぐらいでも痛みが強いこともあります。
この間の入院中に増悪を起こした時は６５０ぐらいでしたが、
これが２００ぐらいまでに下がるのに２ヶ月ぐらいかかりました。
痛みを誘発する原因についてですが
私の場合は疲れとストレスが大きな要因のようです。
食事は勿論気をつけるべきなのですが、食事が直接の増悪のきっかけになったことはあまりありません。
あゆさんは何歳ぐらいから膵炎をおこすようになったのですか？
遺伝性でも子供の頃に発症する若年性膵炎と
大人になってから発症する膵炎では、
原因遺伝子が違うようです。
私は社会人になって１０年以上経過してからの発症ですから
おそらく原因遺伝子が違うと思われます。
それに、ここへきて私は自己免疫性膵炎の疑いが再び出てきましたので
果たしてどうなることやら？です。
自己免疫性膵炎は膠原病などと同じく自己免疫の病気ですから、
自分で自分の膵臓を敵とみなして攻撃してしまい、
結果的に膵炎が起こる病気です。
自己免疫性膵炎は他の膵炎とは治療法が違うために
識別する必要があると言われています。
（治療法はステロイド治療が一般的です）
もし、膵臓について勉強されるのであれば
『生活習慣とすい臓病』伊藤鉄英著
『膵臓の病気』小泉 勝著
このあたりがお勧めです。
ただ、遺伝子のことまで書かれている本となると医学専門書になってしまうのが、辛いところです。
あゆさんはこの疾患を発症してから今までずっと同じ先生にみていただいておりますか？ 娘は2歳からずっと同じ先生にお世話になっておみらすが娘と同じような症例はあまりいないようでなんだか先がみえず不安が残ります。セカンドオピニオンという選択もありかな～とちょっと考えたりしてしまいます。先生によってちがう見解&検査方法等があるのですかね？
周りに同じ疾患で同じような悩みをかかえている方がいないのはちょっとした相談もできないので不安ですね。
私は発症以来、５年間ずっと同じ主治医です。
私も「こんな症例見たことない」と何度も言われています。
それで、主治医が色々調べてくださったりして、
遺伝子ではないかという予測が一つ出たわけです。
医療機関によって出来る検査、出来ない検査というのは存在します。
だから、私も来週大学病院に検査入院することになりました。
見解については、勿論Ｄｒによって多少異なるところはあると思います。
ただ、過去の経緯を知って頂いていることはとても大事なので
今の主治医の先生が信頼できるのであれば
今のままで良いのではと思ったりもします。
その一方で、セカンドオピニオンは近頃ではとてもメジャーなものになっています。
なので、他のＤｒの意見を聞きたいのであれば
必ず現在の主治医の先生に紹介状を書いて貰った上で受診してくださいね。
あゆさんは来週検査入院なのですね。もしよろしければ経過等教えていただけますでしょうか？
勿論、経緯は書くつもりでいます。
携帯からも読めますので、ブログのＵＲＬをhttp://blog.goo.ne.jp/ayuayu1141/に直して再読込していただければと思います。（＾＾）