変異で尿酸排出機能低下 防衛医科大など 発症リスク、正常男性の２６倍
関節の激痛などを引き起こす通風の主要な原因遺伝子を、防衛医科大や東京慈恵会医科大などの研究チ－ムが初めて発見した。この遺伝子「ＡＢＣＧ２」が作るタンパク質は、尿酸を腎臓から尿へ腸管から大便へ排出する役割がある。日本人男性の通風患者では、８割にこの遺伝子の変異があり、機能が低下。１０人に１人は機能が４分の１以下しかなく、変異がない人に比べ、発症リスクが２６倍も高かった。４日付の米医学誌サイエンス・トランスレ－ショナル・メジィシンに論文を発表した。防衛医科大の松尾洋孝助教によると、この遺伝子の変異の有無やパタ－ンを簡単に検査できるようになれば、尿酸値が高く、発症リスクも高い人が早めに生活習慣を改善し、通風を予防できる。また、詳しい発症メカニズムの解明を通じ、この遺伝子の働きを強める新薬を開発できるかもしれないという。松尾助教や東大医学部付属病院高田龍平助教らは、通風の前段階である高尿酸血症の患者９０人のＤＮＡを調べ、ＡＢＣＧ２遺伝子遺伝子の六つの変異パタ－ンを発見。健康診断の受信者７３９人について、これの変異により、血清尿酸値が上昇することを確認した。さらに、通風患者はほとんど男性であるため、通風か高尿酸血症の男性患者２２８人と、血清尿酸値が正常な男性８６５人を調べ、変異パタ－ンと発症リスクの関係を明らかにした。通風には食生活などの生活習慣のほか、遺伝的要因も関係するとみられていたが、これまでは、ごくまれな先天性尿酸代謝異常の場合しか要因が分かっていなかった。
