◆≪きちんと理解しておきたい、がん治療における遺伝子検査の役割≫ (がん治療の最新情報 がんプラス 2021.08.30) ／【地域別】がんゲノム医療を受けられる施設一覧

　昨日のブログ【◆「単に絶望的な結果を知るだけなら、そんな先々のネガティブ情報を今知る必要は無いのではないか」と旨の質問あり／BRCA遺伝子変異の陽性なら、癌はいずれ深刻に悪化する可能性が高い】　にコメントいただいた。
　この数日まとめている遺伝子検査の関連なので、今日も、2021-09-09 01:36:34　のコメントを、順に以下のように項目分けして整理し、「⇒」として意見を書く。
　なお、自分でいうのも変だけど、先月、「腫瘍マーカー　PSA」がジェットコースターのように急上昇したので、私の現況は明日にでも書こうかと思っている・・・・

★ア.　前立腺ガンはガンの種類としては、比較的穏やかなガンが多いと理解してましたので、ご指摘の様な悪質なガンが存在する事に少し驚いています。

　 ・私の意見　⇒　確かに、「比較的穏やかなガンが多い」ということらしいですが、治療抵抗性の去勢抵抗性前立腺がん患者も一部にあるわけです。
　「自分がそうでないことを願う」それが癌の当事者の気持ちでしょう。

イ.　間も無く、密封小線源治療で入院しますので、その際に遺伝子検査ができる量のガン細胞を確保できるのか尋ねてみます。（勿論、自費診療ですが）

　 ・私の意見　⇒　「間も無く、密封小線源治療で入院」・・一歩、いやそれ以上に大きく治療が進むのは素晴らしいですね。(変な言い方だけど、ワクワク、ドキドキしますね、私なら。それと、数日間の完全隔離状態になるらしく、その時の心理状態については興味深いです。)
　難しくない術式とはいえ、適切に完了されることを期待します。

　「検査ができる量のガン細胞」かどうかは、多分、検査機関が確認することだと私は想像します。つまり、返事は向こう(アメリカの会社)。(=担当医では判断かつかないであろう、という意味)

　「（勿論、自費診療ですが）」について、私はコメント氏の治療の進行段階を医師もしくは遺伝カウンセラーがどう認定して、どの検査ができると判断するか、よくわかりません。つまり、「前立腺がん」という患者としては、遺伝子検査が、とりあえず、自費なのか保険適用なのか・・・どっちで行けるのか、よくわかりません。(自費診療と決めるのが早くないですか?　という意味)

ウ.　文面からかなり厳しい状況と拝察します

　 ・私の意見　⇒　自分でいうのも変ですが、直近の測定で、「腫瘍マーカー　PSA」はジェットコースター的に急上昇(笑)　・・・明日にでも書こうかと思っています・・・

エ.　てらまちさんのガンとの戦いが我々の道標となっています。

　 ・私の意見　⇒　そのように受け取ってもらえる方(かた)があればうれしいです。私も、ネットでいろんな人の状況を調べたりしながら、自分の状況や進行を推測する、そんな当事者ですから。
　癌は、悪くなる場合か少なくないから、進行した人の姿・情報は大切な指標ですよね(笑)

ということで、今日は、昨日の最後にメモした
【きちんと理解しておきたい、がん治療における遺伝子検査の役割 ／ がん治療の最新情報を届けるがん情報サイト｜がんプラス　2021.08.30】にリンク、主要部抜粋転記し、併せて、どこの病院なら検査課の入り口につながるかという説明にもリンクしておく。

●★がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院について／おしえて がんゲノム医療｜中外製薬
★【地域別】がんゲノム医療を受けられる施設／地図上の各エリアを選択すると、エリア内のがんゲノム医療を受けられる施設名の一覧をご覧いただけます。

●【連載1：臓器とがん】胃がんと抗がん剤、遺伝的な特徴を踏まえて薬を組み合わせる／がん治療の最新情報を届けるがん情報サイト｜がんプラス　2018.11.15
●【連載2：臓器とがん】乳がんと抗がん剤、遺伝的な特徴を踏まえて薬を組み合わせる／がんプラス　2019.2.6
●【連載3：臓器とがん】肺がんと抗がん剤、遺伝子変異のタイプ別に豊富な選択肢／cancer　2019.4.22

　なお、昨日９月８日の私のブログへのアクセスは「閲覧数２,３９１　訪問者数１,２４５」。

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●★がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院について 　おしえて がんゲノム医療｜中外製薬 ・・・(略)・・・がんゲノム医療を受けられる施設は、厚生労働省によって指定されています。 がんゲノム医療を牽引し臨床試験や治験を担う全国12カ所の「がんゲノム医療中核拠点病院」、 中核拠点病院と連携病院の間に位置づけられ単独で治療方針の決定ができる33カ所の「がんゲノム医療拠点病院」 がんゲノム医療中核拠点病院と連携し治療にあたる181カ所の「がんゲノム医療連携病院」、 があります。 ★【地域別】がんゲノム医療を受けられる施設 　地図上の各エリアを選択すると、エリア内のがんゲノム医療を受けられる施設名の一覧をご覧いただけます。

●きちんと理解しておきたい、がん治療における遺伝子検査の役割 　　がん治療の最新情報を届けるがん情報サイト｜がんプラス　2021.08.30　提供：日本イーライリリー株式会社 神戸大学医学部附属病院 腫瘍センター清田尚臣（きよた・なおみ）先生 神戸大学医学部附属病院 腫瘍センター 清田 尚臣（きよた・なおみ） 先生 ・・・(略)・・・遺伝子検査は、がん治療とどのような関係があるのでしょうか？ ・・・(略)・・・例えば、がんの治療薬のひとつである分子標的薬は、がんの原因に深く関わる特定の分子の異常を抑えることで、がんの増殖や進行を抑制します。代表的な分子標的薬にチロシンキナーゼ阻害薬（TKI：tyrosine kinase inhibitor）がありますが、特定の遺伝子変化に伴って生じる遺伝子産物に作用するため、その遺伝子変化を有する患者さんには効果が期待できますが、それ以外の方には効果が望めません。 したがって、患者さん一人ひとりに適した治療薬を選択するためには、遺伝子検査によってがんの発症に関わる遺伝子を調べる必要があるのです。 がん治療に用いられる遺伝子検査の種類と特徴 遺伝子検査にはどのような種類がありますか？ がんの遺伝子検査には、“コンパニオン診断”と“がんゲノムプロファイリング検査”があり、それぞれ目的が異なります。 コンパニオン診断は、1～数種類の特定の遺伝子変化の有無を調べることで、その遺伝子変化に対応する有用性が確立した治療法（標準治療）などから患者さんに最も適したものを選択するために行います。 一方、がんゲノムプロファイリング検査は、標準治療が終了となった患者さん(終了が見込まれる患者さんを含む)などに、研究中の治療を含めた効果が期待できそうな治療法を提案するために行います（図1）。 つまり、どの遺伝子検査を受ける必要があるかは、患者さんそれぞれの状況によって異なるのです。 また、遺伝子検査は検査対象となる遺伝子の数によっても呼び方が異なります。 ひとつの遺伝子について調べるものを“単一遺伝子検査”、 同時に複数の遺伝子について調べるものを“がん遺伝子パネル検査”と呼びます。 がん遺伝子パネル検査では、次世代シークエンサー（NGS：Next Generation Sequencer）という新しい技術を用いることで、数十から数百の遺伝子を一度に調べることが可能になりました。 “コンパニオン診断”と“がんゲノムプロファイリング検査”のそれぞれの特徴について教えてください。 コンパニオン診断の目的は、特定の遺伝子変化を見つけてそれにひも付いた有用性が確立した治療薬を選択することです。 コンパニオン診断として用いられる検査には、単一遺伝子検査とがん遺伝子パネル検査の2種類があります（図2）。単一遺伝子検査を用いた場合は、検査対象となる遺伝子はひとつに絞られているため検出方法は簡便で、検査結果を比較的早く知ることができます。これに対し、がん遺伝子パネル検査を用いた場合は、一度に複数の遺伝子変化を調べることができますが、単一遺伝子検査よりも時間や費用を要します。 そのため、どちらの検査を用いるかは、患者さんの病態などを加味しながら決定されます。なお、コンパニオン診断の適応となる治療薬がないがん種にかかられている場合でも、そのがん種において標準治療として確立された治療やそれに準じた治療を受けることができます。 一方、がんゲノムプロファイリング検査の主な目的は、標準治療が終了となった患者さん(終了が見込まれる患者さんも含む)などの治療法を探索することですので（図2）、検査の結果として患者さんに新たな治療の選択肢を提案できる可能性があります。しかし、検査費用が高額であること、専門家による会議（エキスパートパネル）を含めた治療法の検討におよそ1～2か月を要すること、何らかの治療法の提案につながるのは全体の10％程度に過ぎないことが課題として挙げられます。 また、遺伝子検査の結果から、意図せずに患者さんやそのご家族のがんになりやすさ（体質）がわかってしまうこともあります。そのため、がんゲノムプロファイリング検査を受ける前には、患者さんやご家族は検査結果をどこまで知りたいのかを医療従事者と話し合うことが大切です。必要な場合には、がんになりやすい体質や遺伝性腫瘍などについて相談ができる遺伝カウンセリングを受けることも考慮するべきでしょう。 がん治療における遺伝子検査の今後の展望 これから、がん治療はどう変わっていくのでしょうか？ これまでの遺伝子検査は、生検や手術などでがんの組織を採取する必要がありましたが、 検査の精度など改善の余地はあるかもしれませんが、 最近では血液を採取すれば実施できる“リキッドバイオプシー”と呼ばれる検査も登場しています。 神戸大学医学部附属病院は、地域がん診療連携拠点病院（高度型）および、がんゲノム医療拠点病院として、がん遺伝子パネル検査を用いたがんゲノム医療を積極的に行っていますので、患者さんにとってより良い治療法を提供していきたいと考えています。

●【連載1：臓器とがん】胃がんと抗がん剤、遺伝的な特徴を踏まえて薬を組み合わせる
　　　　　　がん治療の最新情報を届けるがん情報サイト｜がんプラス　2018.11.15　　　提供元：P5株式会社
胃がんの大部分はヘリコバクター・ピロリの感染が原因
「個別化医療」が標準治療となっている胃がん
HER2遺伝子が活発なときに使われる「ハーセプチン」
HER2陰性胃がんの治療効果改善が課題

●【連載2：臓器とがん】乳がんと抗がん剤、遺伝的な特徴を踏まえて薬を組み合わせる
　　　　がんプラス　2019.2.6
乳がんのリスク因子は？　・・・(略)・・・
遺伝子の発現状況に合わせて薬物療法を変える・・・(略)・・・

遺伝子発現の状態に合わせて治療
薬物療法は、乳がんのがん細胞の遺伝子発現の状態に合わせた治療を行います。胃がんの治療でもそうでしたが、遺伝子発現を調べて治療方針を変えるのです。正常の乳腺の上皮細胞と同じ遺伝子発現をしている場合を「ルミナル（Luminal）タイプ」と呼びます。
「ルミナルA」というタイプがもっとも予後がいいと考えられています。

増えてくる乳がんの分子標的治療薬　・・・(略)・・・

●【連載3：臓器とがん】肺がんと抗がん剤、遺伝子変異のタイプ別に豊富な選択肢
　　　　　　　cancer　2019.4.22
肺がんの喫煙と強く相関　・・・(略)・・・

遺伝子変異に応じて抗がん剤を選択
肺がんで抗がん剤の治療を開始する前には通常、患者さんのがん細胞を採取して遺伝子検査を実施し、がん細胞にどのような遺伝子変異が起こっているかを確認します。
　日本人の場合、肺がんの患者さんの約半数にEGFRという遺伝子に変異が起こっていることがこれまでの研究によりわかっています。そのほか、8％の患者さんにはKRASという遺伝子に、3％の患者さんにはALKという遺伝子に、2％の患者さんにはROS1という遺伝子に、1％の患者さんでBRAFという遺伝子にそれぞれ変異が起こっており、それが原因でがんが発症していると考えられています。

遺伝子検査によりどの遺伝子に変異が起こっているかが分かったとしても、その結果が治療に結びつかなければ検査を行う意味はありません。重要なのは、遺伝子変異のタイプに応じて抗がん剤を選択できる環境が構築されているかどうかです

網羅的遺伝子解析が保険適用になる見込み
従来、数百種類の遺伝子を検査しようとすると莫大な費用と時間がかかり、とても一般の患者さんが利用できるものではありませんでした。ところがNGSという検査機械が登場したことで、十数万円から100万円程度で網羅的遺伝子解析が行えるようになったのです。今年中(注　この本文は２０１９年の文書)にはがん治療を目的とした網羅的遺伝子解析が、保険適用になるといわれています。そうなれば、患者さんの自己負担は数万円程度で済むようになるかもしれません