◆遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版 乳癌・卵巣癌・前立腺癌・膵癌・悪性黒色腫の診療アルゴリズム、重要臨床課題、最新エビデンスをもととした推奨を示す(・・機構)

　私のようなBRCA遺伝子変異の保有者に関しては、日本では、乳がんなどで以前から知られていて、治療体制も進んでいる。
　今年１月からは、前立腺がんやすい臓がんにかかるBRCA遺伝子変異のある患者もある段階で保険適用となる治療の対象となった。

　このことに広く関連して、今日、名大病院で、遺伝カウンセラーと担当医(それに遺伝関係の研修の医師もいた)らとのカウンセリングがあった。とても面白い話も聞けた。
　今、ブログにするのに、まず、「遺伝子」の関連が簡潔に書いてあるところの一つに、例えば、次のように説明されている。　

　★≪遺伝子を含むＤＮＡはＡＴＧＣの４種類の塩基で構成され、塩基の組み合わせがタンパク質の設計図の役割を果たしている(後掲・時事記事)≫

　まそんなとこ。
　★≪「DNAには、糖（デオキシリボース）とリン酸からできた2本の鎖（ストランド）があり、4種類の塩基が対になって、階段のステップのように鎖の間をつないでいます。ステップは、アデニンとチミンの対と、グアニンとシトシンの対で形成されます(後掲・MSDマニュアル家庭版)」

　ふむふむ。2本の鎖があって、4種類の塩基・ＡＴＧ Ｃの組み合わせで構成されている・・・とは昔の「生物」(の授業など)では聞いた・・・
　この４種の組み合わせのうちで、私の場合に(・・・)遺伝子「〇〇〇〇番目と〇〇〇〇番目」のＡ(アデニン)　Ｔ(チミン)　Ｇ(グアニン)　Ｃ(シトシン)のうちの〇と〇に欠如がある、という結果が１月の私のリキッド(血液)での検査であきらかになっていた、との旨を教えてくれた。気の遠くなるような数のうちのわずかな「一つ、一つ」が判別できるなんて・・・時代の進みを実感した。

　自分の身体の中の超微小な部分の、固有の特別な状況のこと・・・膨大な数があるなか、ほんのちょっとの部分のトラブル、普段は何のことは無いのに・・そこが主要な原因の一つとなって前立腺がんに進んだということなんだろう・・・

　ところで偶然にも、ちょうど、今朝のネットのニュースで次の本の紹介があった。
　「遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）という名称がつけられているけれど、これらは、『乳癌、卵巣癌』のほか、『前立腺癌』『膵臓癌』なども含めた範囲のことだ」という話を今日も聞いたところ。

●遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版／HBOC待望のガイドライン改訂！ 最新エビデンスに基づき診療方針を推奨
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構／発行日 2021/07/01／HBOCと診断されたBRCA病的バリアント保持者と医療者が、診断後の治療方法、サーベイランス方法、血縁者への対応等についての協働意思決定を支援することを目的とするガイドラインである。乳癌・卵巣癌・前立腺癌・膵癌・悪性黒色腫において、診療アルゴリズムを掲載し、重要臨床課題について最新エビデンスをもととした推奨が示されている。

★【Web版】遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版のご案内／Web版・遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版を公開しました。　
　　　　(※このブログでは、「II-4．前立腺癌領域」の解説部にもリンクをつけておく)

　そのほか、冒頭の２件の解説にもリンクし、抜粋しておく。
　なお、昨日９月１３日の私のブログへのアクセスは「閲覧数２,４０１　訪問者数１,０５１」。

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●ゲノム編集、３０年前に日本で基礎　「奇妙な配列」発見―石野九大教授ら
　　　　時事　2020年10月08日
　ノーベル化学賞に選ばれた仏米の研究者らが開発したゲノム編集技術「クリスパー・キャス９」。遺伝子を簡単に効率良く改変する技術は２０１２年に発表され、急速に広まった。約３０年前、技術の基礎となる遺伝子の繰り返し配列を発見したのは、石野良純さん（６３）＝現九州大教授＝らの研究チームだった。

　石野さんは当時、大阪大微生物病研究所で大腸菌の研究をしていた。「ＩＡＰ」という酵素の遺伝子を探し出して解析するうちに、奇妙なＤＮＡ塩基配列の繰り返しを発見した。「ＣＧＧＴＴＴＡ…」から始まる２９個の配列だった。

　遺伝子を含むＤＮＡはＡＴＧＣの４種類の塩基で構成され、塩基の組み合わせがタンパク質の設計図の役割を果たしている。繰り返しの配列が何を意味するのか分からなかったが、同じ配列が５回、しかも等間隔で出現していた。「あれほどきれいに繰り返している配列は例がなかった」と石野さんは振り返る。
・・・(以下、略)・・・

●DNAの構造　MSDマニュアル家庭版
DNA（デオキシリボ核酸）は細胞の遺伝物質で、細胞核内の染色体とミトコンドリアにあります。

特定の細胞（例えば、精子や卵子、赤血球）を除き、細胞核には23対の染色体が格納されています。1本の染色体には多くの遺伝子が含まれています。遺伝子とは、DNAのうち、タンパク質をつくるためのコードが含まれている部分のことです。

DNA分子は長いコイル状の二重らせんで、らせん階段に似ています。DNAには、糖（デオキシリボース）とリン酸からできた2本の鎖（ストランド）があり、4種類の塩基が対になって、階段のステップのように鎖の間をつないでいます。

ステップは、アデニンとチミンの対と、グアニンとシトシンの対で形成されます。
各塩基対は水素結合で結合しています。遺伝子は塩基の配列で構成されます。3つの塩基配列を1組として1つのアミノ酸（アミノ酸はタンパク質の構成成分）をコードする部分と、その他の情報を含む部分があります。
アデニンとチミンの対と、グアニンとシトシン・・・

●遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版 　　　HBOC待望のガイドライン改訂！ 最新エビデンスに基づき診療方針を推奨 編　集 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構　　定　価 3,740円（3,400円+税）　発行日 2021/07/01 説明文　　がん診療・遺伝診療に携わる医療者必見！ リスク低減手術やサーベイランスの保険適用を受けた待望のガイドライン改訂版。HBOCと診断されたBRCA病的バリアント保持者と医療者が、診断後の治療方法、サーベイランス方法、血縁者への対応等についての協働意思決定を支援することを目的とするガイドラインである。乳癌・卵巣癌・前立腺癌・膵癌・悪性黒色腫において、診療アルゴリズムを掲載し、重要臨床課題について最新エビデンスをもととした推奨が示されている。

★【Web版】遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版のご案内 Web版・遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版を公開しました。 　こちらをご覧ください。　日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 序文 　遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）と診断された方にとって、その変えることができない事実を受け止めながら前進するためには、当事者（BRCA病的バリアント保持者）と医療者が、わかっていること、わかっていないことを整理しながら、ともに考え、一人一人の価値観にあった選択肢を協働意思決定していくことはとても重要です。さらにはその血縁者に対しても知る権利と知りたくないという二つの思いを受け止めサポートしていくことが必要です。このガイドラインはその協働意思決定を支援する目的で作成いたしました。 　今回のガイドラインの前身は ・・・(略)・・・ さまざまな変化の中で、一人一人の価値観に合った選択肢をサポートし、そしてさらにはその血縁者の思いにも寄り添い、BRCA病的バリアント保持者と医療者が多様な価値観を反映した上で意思決定をする際に、このガイドラインが一役を担うことができましたら幸いです。 ・・・(略)・・・ 2021年7月 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）ガイドライン作成部会 委員長・・ 目次 I．総論 II．各論 II-1．遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域 II-2．乳癌領域 II-3．卵巣癌領域 　II-4．前立腺癌領域 前立腺癌CQ1．前立腺癌が未検出であるBRCA病的バリアントの男性保持者に対し、前立腺癌のPSAによるサーベイランスは推奨されるか？ 　・・・・BRCA2病的バリアント保持者においては，PSAの閾値を低くすることの有効性が高い・・・ 　・・・・転移を有する前立腺癌患者におけるBRCA病的バリアントの割合の高さである。・・・ 前立腺癌FQ1．どのような前立腺癌患者にBRCA遺伝学的検査が推奨されるか？ 　　前立腺癌患者におけるBRCA遺伝学的検査は，以下の条件のいずれかを満たす症例に関して推奨される。 　　・・・遠隔転移またはリンパ節転移を有する転移性前立腺癌・・・ 前立腺癌FQ2．BRCA病的バリアントを有する前立腺癌に対し、どのような治療が推奨されるか？ 　・・・BRCA病的バリアントを有する男性は一般的な男性と比べて前立腺癌を発症するリスクが高く，とりわけBRCA2の病的バリアントを有する場合は高リスク前立腺癌を認めることが多い・・ ・・BRCA病的バリアントを有する男性に生じた前立腺癌は通常の前立腺癌とは異なることを認識する必要がある。 ・・・(以下、略)・・・