子どもの遺伝子変異で親から受け継いだものではない、まったく新たな変異が起きる最大の要因は、受胎時の父親の年齢にあるとする研究論文が発表されたそうです(AFPBB NWES)。研究は、親の遺伝子にはないゲノム配列の変化を見つけるために、両親と子どもの親子3人計78組と対照群数百組のゲノム解析を行ったもの。その結果、遺伝子に起こる新生突然変異の発生率の増加は、要因の97.1%が受胎時の父親の年齢にある可能性が示されたそうです。一方、新生突然変異の発生率の増加と、受胎時の母親の年齢には関連は見いだされなかったとも。現在の新生児は平均して約60の小規模な新生突然変異を持って生まれてくるそうです。父親が20歳の場合、新生突然変異の平均数は25だったが、40歳の場合では65なのだそうです。新生突然変異が起こる確率は受胎時の父親の年齢が上がるほどに上昇し、父親の年が16歳違うと発生率は倍になったということです。つまり20歳の父親に比べて36歳の父親のほうが、子どもに新生突然変異が起こる確率が2倍になるということに。今回研究が行われた新生突然変異は精子が生成される際など細胞分裂の過程で起きるもので、ダウン症など母親の年齢と関連付けられている染色体疾患における変異過程とは異なるそうです。新生突然変異とは対照的に、親から受け継ぐ遺伝子変異の確率は父親からも母親からも等しくなっています。また良い面から見れば、新生突然変異は人間の進化に不可欠で、われわれが環境の変化に適応していくことを可能にしているとも。
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