iPS細胞で網膜色素変性症の病態メカニズム再現

網膜色素変性症の患者からiPS細胞を作成し、病態メカニズムを再現することに成功したというニュースが先日報道されていました（マイナビニュース）。ロドプシン遺伝子変異のある網膜色素変性症患者の皮膚の細胞からiPS 細胞の作成に成功し、iPS 細胞のロドプシン遺伝子変異を、遺伝子組換え技術を利用して修復し、iPS細胞から分化誘導した桿体視細胞を観察したそうです。ロドプシン遺伝子変異のあるiPS細胞から分化誘導した桿体視細胞は、修復したiPS細胞から分化誘導した桿体視細胞細胞よりも細胞死が亢進しており、この原因が従来の小胞体ストレスに加えて、オートファージ－と呼ばれる別の機構が働いていることが判明したというもの。また、この遺伝子変異による細胞死は、ラパマイシンが効果的に抑制することも発見したそうです。