発達障害の関連遺伝子

心臓欠損、てんかん発作、知的障害などを引き起こす恐れのある子どもの発達障害に関連する遺伝子12個を発見したとの研究論文が、先日Natureに掲載されたそうです（AFPBB NEWS）。これらの遺伝子は、診断未確定の重度の障害がある子ども1133人とその両親のゲノム（全遺伝情報）の詳細な調査で発見されたものだそうです。重度の発達障害をがある子どもの半数以下は、特定の遺伝子診断が下されておらず、障害の中には極めてまれなものもあり、症状は人によって異なる場合も。関与遺伝子の特定は、一部の人々が発達障害を患う理由を医師らが理解することを助け、障害のある子どもを持つ人に生殖をめぐる選択について情報を提供することが可能になることが考えらます。最も一般的な障害の一部では、発育障害、身体的変形、学習障害や行動障害などを伴うことも。可能性のある症状としては、てんかん、自閉症、統合失調症、発育不良など。これら障害を引き起こす遺伝子の誤りが生じる原因は何かは分かっていないそうで、遺伝子変異の中には、両親からの遺伝で受け継がれるものもあれば、子どもに初めて出現するものもあるそうです。発達障害の大半は出生前から始まっているそうですが、負傷や感染症、環境的影響などの要因によって出生後に発現する可能性があるものも。障害は日常生活の機能に深刻な影響を及ぼす恐れがあり、その影響は生涯続く可能性も。より多くの関与遺伝子が特定されれば、新たな治療法の探究の出発点となることでしょう。