思春期特発性側彎症

思春期特発性側彎症発症に関わる遺伝子「GPR126」が同定されたそうです（QLife Pro）。思春期特発性側彎症（AIS：Adolescent Idiopathic Scoliosis）は、日本人の約２％に見られ、原因が特定できない背骨が横に曲がる病気です。背骨が１０度以上曲がった状態が側彎症とされますが、重度になると装具の着用や外科的手術が必要となり、進行すると治療が困難となります。現在、その発症頻度の高さと社会的重大性から、学校教育現場でも側彎の検診が義務づけられているそうです。発症の背景には遺伝的要因があるとされ、世界でその探索が行われてきたそうです。今回、約２５００人の集団について５５万個の一塩基多型（SNP）を解析、AISと強い相関を示したいくつかについて別の２万５千人の日本人集団でさらに相関を解析したそうです。その結果、AISと強く相関するSNPがGPR126の遺伝子領域内にあり、ゼブラフィッシュでの実験ではこの遺伝子の機能を阻害することで骨化が遅れることがわかったそうです。このSNPは中国人と欧米人でも相関が確認されているそうです。この世界初の発見により、今後研究チームでは、ゲノム情報をもとに診断・予測モデルを作成し、AISの病態を詳細に解明し、オーダーメイド治療や新しい治療薬の開発を目指すそうです。