10万人に1人の難病を解明

このブログを書くにあたって、ネタはネット記事から取っています。その記事を読んでなるべく私なりの文章に書き替えるようにしていますが、そのまま書き写してしまうこともあります。

こういった場合著作権などが問題になりますが、こんな小さなブログですので大目に見てもらえるだろうと気にしないことにしています。

生物の細胞内に存在する核、ミトコンドリア、ゴルジ体などの小器官を総称してオルガネラと呼んでいます。このオルガネラのひとつであるペルオキシソームの研究を九州大学の研究チームが取り組んでいます。

10万人に1人以上の確率で発症するとされているペルオキシソーム欠損症の原因と発症メカニズムについて解明しました。これらの研究はアンチエイジングや認知症予防にも寄与しているようです。

ペルオキシソームは脂肪酸のベータ酸化や活性酸素の除去といった細胞の代謝機能を担うオルガネラです。その形成・構築のプロセスは良く分かっていません。

当初は小胞体から作られる（出芽する）と考えられていましたが、検証の結果それとは異なる仕組みで形成されていることが分りました。ぺルオキシソームの形成に必須の多くの因子を発見し、ペルオキシソーム欠損症の病因遺伝子を網羅的に解明して、発症メカニズムを明らかにしました。

この病気は細胞内にあるペルオキシソームに形成障害が発生して、機能障害を起こす遺伝性代謝疾患の総称です。生活習慣の中で発症することはなく、遺伝子の変異によって発症します。

重症なものでは、特徴的な顔つきや体つき、筋力を含めた発達の遅れなどの症状が見られ、ほとんどは乳児期に亡くなってしまいます。単一タンパク質欠損症としてペルオキシソームに関連する病気としては、副腎白質ジストロフィー（ALD）があります。

またペルオキシソームはプラズマローゲンというリン脂質の一種の生合成に関わります。これは高い抗酸化作用を持ち、酸化ストレスによって引き起こされる病気から身を守っていると考えられています。

これは年齢とともに減少し、アルツハイマー型認知症でも減少すると言われています。このためアンチエイジングや認知症予防の観点から、プラズマローゲンをサプリメントとして提供されるようになり、認知機能対策として期待されているようです。

細胞が酸化ストレスなどによりダメージを受けると、BAKというタンパク質がミトコンドリアに移動して、脂肪死を促進します。しかし同じBAKがペルオキシソームに作用すると、カタラーゼという酵素を細胞の液体部分に移動させて細胞を守ります。

その他ペルオキシソームの作用は色々あるようですが、なかなか理解するのは難しい気がします。