遺伝する家族性高コレステロール血症

健康診断などで血中コレステロールが高く、高脂血症と診断され薬を飲み始める人も多いようです。

私の歳になるともう動脈硬化になってもあまり影響はなさそうですが、一時はスタチン系などの薬剤が大量に使用されていた時期もありました。

このような脂肪分の取りすぎなどと違って、生まれつきの体質で子供のころから血液中にコレステロールが溜まって動脈硬化が進む病気が「家族性高コレステロール血症」です。

コレステロールは細胞膜やホルモン類、脂肪の消化を助ける胆汁酸などの原料となる重要な物質です。LDL（低比重リポタンパク質）に覆われて全身に運ばれます。LDLコレステロールが血中で増え過ぎると、血管壁にコレステロールが溜まりやすくなり、「悪玉」と呼ばれています。

余分な悪玉コレステロールは、本来肝臓の表面にあるLDL受容体というタンパク質を通じて取り込まれ、胆汁酸になります。国内に30万人以上いると推定される家族性コレステロール血症患者の大半は、遺伝子の異常でこの受容体がうまく働きません。

この病気（FH）の患者がそんなに多いとは思いませんでしたが、子供のころからではなかなか発見が難しいのかもしれません。20〜30代でまぶた、ひざ、手の甲などに黄色い膨らみ「黄色腫」ができたり、アキレス腱が厚くなったりする患者もいるようです。

FH患者の場合、心筋梗塞は男性で20歳代、女性で30歳代で始まり、男性は40歳代、女性は50歳代で発症のピークを迎えます。

日本動脈硬化学会の指針では、15歳以上の場合、１．悪玉コレステロールの値が治療前の状態で180以上、2.黄色腫がある、3．二親等以内の家族にFH患者が早発性（男性は55歳未満、女性は65歳未満）の心筋梗塞や狭心症の患者がいる、のうち2項目が当てはまればFHと診断されます。

診断後は生活習慣を改善し、悪玉コレステロールの値を100未満に下げることを目指します。肝臓でコレステロールの合成を妨げるスタチン系の薬を使い、食物からのコレステロール吸収を妨げる薬「エゼチミブ」などを併用することもあります。

十分な効果が無ければ、LDL受容体を壊すタンパク質の働きを抑える「エボロクマブ」などを使用します。自覚症状が無くても、子供のころから動脈硬化は進行しますので、早期に病気に気づいて治療を始められるかは重要なポイントとなるようです。

この家族性高コレステロール血症という病気を身近に効いたことはありませんが、両親の一方がこの遺伝子を持っていると、子供が発症する可能性があるようです。親のLDLコレステロール値が高い場合は、子供の値を調べてみる必要がありそうです。