◆BRCA1/2遺伝子変異の いろいろな理解の仕方を整理する／ 良いことも悪いことも知っておくしないと私は思うから／「すべての女性にも男性にも」関係がある話

　昨日のブログは私の「嬉しい話」、今日のブログは「BRCA遺伝子の変異」による癌の可能性のあり得る人、つまりは「すべての女性にも男性にも」関係がある話。　

　・・昨日の午前１０時から、名大病院の放射線科で「ゾーフィゴ」という治療があった。その治療や身体の状況の実感などのことは後日整理するとして、１５時からは、「今年から設置されるという泌尿器科のゲノム外来」(１月の説明)の担当医と遺伝カウンセラーの診察予約。
　そこで、前立腺がんで今年１月から開始された保険適用の検査で私の「BRCA２遺伝子の変異」が陽性だという結果が示された。
　そのことは、昨日３月２日のブログに書いた。
　　　⇒　◆やったね!! !!　正式に「BRCA２遺伝子変異」が認定された私の前立腺がん／新薬や抗がん剤を拒否してきた私の癌。その特効薬が、公式に使えることになった

　そもそも、「BRCA遺伝子変異」の人はある分野の特定の癌になりやすいことはすでに分かっているので、その確率などのことは一昨日書いた。そして、「詳しいまとめは、明日のブログにする」と書いたけれど、上記の通り、自分の遺伝変異の認定が嬉しかったので、「詳しいまとめ・・・」やその他について、今日、リンクし抜粋しておく。
　　３月１日ブログ　⇒　◆BRCA遺伝子変異と女性の乳がん・卵巣がん（卵管がん、腹膜がんを含む）　先行している「乳癌の検査・治療」での課題を見てみる　／PARP阻害薬で治療に劇的な変化

　その３月１日ブログでは、遺伝に関係しているBRCA遺伝子の変異がある人は、乳がん、卵巣がん、前立腺がんの発症リスク（がんにかかる可能性）が、一般より高いといわれていることを事実として、まず、乳がん関係などにリンク、抜粋などしておいた。

　実は、それらの解説より、もっと端的でわかりやすいのが、　
　★≪前立腺がんの基礎知識 CRPC（去勢抵抗性前立腺がん）について／What's前立腺がん／転移性のCRPCの個別化治療≫　。
　今日のブログの後半ではそこから抜粋しておくが、その中から、以下のとおりに分かりやすく前後入れ替えるなどし、かつ、私のコメントをつけて列記しておく。

　　★≪　≫　この部分が、引用抜粋部、　　　⇒　の部分が私の補足。

★≪遺伝に関係しているBRCA遺伝子の変異がある患者さんは、乳がん、卵巣がん、前立腺がんの発症リスク（がんにかかる可能性）が、一般より高いといわれています。≫　
　　　
　　⇒　下記に示す、後半ではわかりやすい表も掲載している。　

★≪この性質は、性別を問わずお子さんやお孫さんに受け継がれます。≫　
　
　　　⇒　それが遺伝だ、ということ。　

★≪がんになるリスク(％)　BRCA１変異　乳がん-57　卵巣がん-40　前立腺がん-25
　　がんになるリスク(％)　BRCA２変異　乳がん-49　卵巣がん-18　前立腺がん-15≫　

　　⇒　BRCAという遺伝子には、「１」と「２」があることに注意。(この違いによる病気の違いは、後日、整理していくつもりでいる・・・今年になって、いろいろとゲノムの勉強したから(笑))　
　　　ともかく、女性の乳がん、卵巣がんでは極めて高い確率、しかも、これらが複合的になるととても治療が厄介になるらしい。
　　　男性の場合は、私のように、今まで標準療法が正当としてきた治療が効かず、BRCA変異に気づかないでいると、早期、短期に「残念でした」という結末になり得る。
　特に、BRCAの「1」より、私のような「２」の変異が治療困難であることまで分かっているらしい。　

★≪BRCA遺伝子変異には、遺伝に関係しているものと、関係しないもの（タバコや食生活などの後天的な要因によって生じたもの）があります。遺伝に関係しない変異は、ご家族には影響しません。≫　
　　　
　　⇒冒頭に、「BRCA遺伝子の変異」の可能性のあり得る人、つまりはすべての女性にも男性にも関係がある話、と書いたのは、上記の通り、遺伝性も後天性もあるから。　

★≪一方、遺伝に関係している変異は、2分の1の確率でお子さんに受け継がれます。ただし、遺伝子変異を受け継いでも必ずがんを発症するわけではありません。≫　
　　　
　　⇒　日本人だけでなく、世界中で、「BRCA遺伝子の変異」の検査を済ませた人は、まだまだ、ホンのわずかの実数、比率のはず。もし検査したとして、その陽性の人に該当した場合、文字通り遺伝する。
　とはいえ、癌が発症するかは、また別のことと理解する。

★≪検査で判明した変異が遺伝性かどうかについて、血液を用いた検査で判明した変異は、遺伝に関係しています。
一方、がん組織を用いた検査では、検出した変異が遺伝に関係しているかどうかまでは分からず、確認を希望する場合には改めて血液を用いた遺伝子変異検査を行う必要があります。≫　
　　　
　　⇒　私は、前立腺の癌細胞の検査として昨年６月と１１月に「生検」し癌細胞を採る検査、１１月には、画像診断で骨転移が一番多そうな腰の腸骨の転移反応部分から２時間かけて癌細胞を採る手術をした。しかし、いずれからも、癌細胞は発見されなかった。
　この時に見つかっていれば、前記の「がん組織を用いた検査」に進むことができた。ただ、仮にこの時に検出した癌細胞から「BRCA遺伝子の変異」が見つかっても、その癌の元の変異が「遺伝に関係している」か「後天性」かは不明のまま、だということ。
　遺伝のことを考えるなら、私のように自費で検査するしかない。(検査目的と方法によって価格は違う。私は他の検査も含めたので約４０万円費用)。

★≪がん組織を用いた遺伝子変異検査も一生に一度ですが、一度に100種類以上の遺伝子の変異を調べることができます。検査を受けてBRCA遺伝子変異が陰性だった場合、転移性のCRPCの個別化治療は受けられませんが、将来、現在受けている治療が効かなくなった場合に、その他の遺伝子変異の情報を治療に活かすこともできます。≫　
　　
　　⇒　がん組織を用いた検査は、癌になった人しかできないという不条理な話だ。しかし、将来の他の治療に役立つ可能性もある。

★≪※検査には、保険診療で受けられるものと、自費診療（保険外診療）となるものがありますので、詳しくは主治医へお尋ねください。≫　
　　　⇒　遺伝カウンセラーによれば、「BRCA遺伝子の変異」だけを調べる「自費検査」は「１万数千円から２．３万円」というから、私の約４０万円と比べれば、割安。つまり、「BRCA変異」の乳がん・卵巣がん、前立腺がんなどの関係だけをチェックしたい場合はこのコースで良いことになる。

　ということで、今日は終わろう。
　なお、昨日３月日の私のブログへのアクセスは「閲覧数２,１８８　訪問者数１００１」。

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●前立腺がんの基礎知識 CRPC（去勢抵抗性前立腺がん）について 　　　　What's前立腺がん ・・・(略)・・・ 転移性のCRPCと診断されました。今後の治療はどのように進んでいきますか？ 転移性のCRPCになった場合の次の治療手段として、新規ホルモン療法剤や化学療法剤が検討されます。 また、新規ホルモン療法剤が無効になった場合には、個別化治療や化学療法剤が検討されます。 転移性のCRPCの個別化治療 がん細胞はさまざまな性質があり、その特徴は人によって異なります。個別化治療とは、がん細胞の性質や特徴をもとに、患者さんごとに適した治療法を選択することです。そのため、個別化治療では前もって、「あなたのがん細胞がどんな性質をもっているか」あるいは「あなたのがん細胞に特定の性質があるかどうか」を検査によって調べます。 転移性のCRPCの個別化治療を受けられる性質は？ 転移性のCRPCの個別化治療を受けられるかどうかは、「BRCA（ビーアールシーエー）遺伝子」という部分を検査することで判断します。BRCA遺伝子に変化（変異）が起こっている場合に、個別化治療を受けられます。 BRCA遺伝子の変異は、どうやって調べますか？ BRCA遺伝子の変異を調べるための検査は、手術や診断のときに採取したがん組織または血液を用います。 手術あるいは診断時のがん組織を使用できない場合は、再度採取を行うことがあります。 BRCA遺伝子変異検査の結果は、家族に影響する？ 検査によってBRCA遺伝子に変異があることが判明した場合、お子さんやお孫さんに変異が受け継がれる可能性があります。 BRCA遺伝子変異には、遺伝に関係しているものと、関係しないもの（タバコや食生活などの後天的な要因によって生じたもの）があります。遺伝に関係しない変異は、ご家族には影響しません。 一方、遺伝に関係している変異は、2分の1の確率でお子さんに受け継がれます。ただし、遺伝子変異を受け継いでも必ずがんを発症するわけではありません。 検査で判明した変異が遺伝性かどうかについて、血液を用いた検査で判明した変異は、遺伝に関係しています。 一方、がん組織を用いた検査では、検出した変異が遺伝に関係しているかどうかまでは分からず、確認を希望する場合には改めて血液を用いた遺伝子変異検査を行う必要があります。 BRCA遺伝子に変異があった場合に、家族でどのような話し合いが必要ですか？ 遺伝に関係しているBRCA遺伝子の変異がある患者さんは、乳がん、卵巣がん、前立腺がんの発症リスク（がんにかかる可能性）が、一般より高いといわれています。 この性質は、性別を問わずお子さんやお孫さんに受け継がれます。 がん発症リスクの比較 　　　　　　　　　　(％)　一般的な日本人　BRCA１変異　BRCA２変異　 乳がんになるリスク　　　1.5　　57　　49 卵巣がんになるリスク　　0.5　　40　　18 前立腺がんになるリスク　1.3　　25　　15 検査結果が陽性であった場合は、この結果をもとに、お子さんやお孫さんも遺伝子変異検査※を受けて同じ変異をもっていることが分かれば、その方の将来のがん早期発見や早期治療につなげることができるというメリットがあります。 一方で、家族間の人間関係への影響、結婚・出産への影響など、ご家族が検査結果を知ったことで悩みを抱えてしまうデメリットも考えられます。 こうしたメリット、デメリットをふまえて、ご自身の検査結果をご家族に伝えるかどうか決定し、伝えた際には検査を受けるかどうかご家族で話し合う必要があります。 これらの決定の際には考慮すべきことが多く、難しく、悩んでしまうこともあると思われます。そのような場合には、主治医に遺伝の専門家を紹介してもらい、今後の対応やご家族への伝え方などについて相談できる「遺伝カウンセリング」を受けることができます。遺伝カウンセリングは検査前後のどちらでも受けることができます。 ※検査には、保険診療で受けられるものと、自費診療（保険外診療）となるものがありますので、詳しくは主治医へお尋ねください。 1) 国立がん研究センターがん情報サービス『がん登録・統計』（2018年データ）より作成 2) Chen S, et al. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329-1333. 3) Struewing JP, et al. N Engl J Med. 1997; 336(20): 1401-1408. 4) Kote-Jarai Z, et al. Br J Cancer. 2011; 105(8): 1230-1234. BRCA遺伝子変異検査を受けて陰性だとのことですが、 今後、またこのような遺伝子変異を調べる検査を受けることができますか？ 血液を用いた遺伝子変異検査は、遺伝に関係している変異を検出します。生涯変わらない性質を調べているので、検査は一生に一度です。 がん組織を用いた遺伝子変異検査も一生に一度ですが、一度に100種類以上の遺伝子の変異を調べることができます。検査を受けてBRCA遺伝子変異が陰性だった場合、転移性のCRPCの個別化治療は受けられませんが、将来、現在受けている治療が効かなくなった場合に、その他の遺伝子変異の情報を治療に活かすこともできます。