もやもや病の原因遺伝子解明

一昨日、ニュースでもやもや病の原因遺伝子が解明されたと報道がありました。

「東北大学の研究チームは、日本人の患者約７０人と正常な人約４６０人からＤＮＡを採取し、塩基配列が人によって異なる「多型」を比較。その結果、患者の約７割は「ＲＮＦ２１３」という遺伝子に変異があることを発見した。この遺伝子の役割は、これまで不明だった。」
と報道されています。

もやもや病は家族内発生が多いのですが、これまで原因不明でした。
今回の研究で、もやもや病が遺伝子疾患であること、さらに、この遺伝子を調べればもやもや病発症のリスクを予測でき、脳卒中を未然に予防する治療につながると考えられます。
もともと１９６９年に東北大学で命名されたこの疾患が、40年を経て同じ東北大学でその原因が解明されたのです。

この研究が患者さんの正確な診断や予防につながることを期待します。