「パーキンソン病・運動障害疾患コングレス」の一番の目玉企画は,世界各国の学会員が,経験した症例のビデオを持ち寄り,その不随意運動の特徴や診断を議論するVideo Challengeである.今年もワインが
振る舞われたあとの夜8時から開始され,終了は10時を過ぎていた.27カ国からの応募があり,例年より多い16例の提示があった.ロシアやサウジアラビアも初参戦した.時差ボケとワインのせいでウトウトしてしまったが,だいたいメモを取れた.一部,聞き漏らしたところもあるがご容赦願いたい(間違いに気が付かれたらご連絡ください).
Case 1(アイルランド)
37歳女性.8ヶ月の経過で出現した頸部のジストニア様運動障害,パーキンソニズム様ないし失行様の左上肢の運動障害.しかしDAT-scan正常.治療としてIVIGが有効であった.
➔ 血清,髄液抗GAD抗体陽性.
Stiff-person症候群(非腫瘍性,頸部の障害が強かった点が特徴的)
Case 2(カナダ)
60歳男性.亜急性の記憶障害,興奮にて発症.20年来の部分てんかんがあるが,最近,発作頻度が増加していた.また上方サッケードにて,左右にジクザグに動きながら上方に動く垂直性注視麻痺あり(核上性).意識消失を伴わない全身の脱力と,日中の強い眠気,低血糖を認める.Niemann-Pick type Cやミトコンドリア異常症は否定された.
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抗Ma-2抗体による傍腫瘍症候群+症候性ナルコレプシー.背景疾患は悪性リンパ腫.低血糖は悪性リンパ腫に伴う症状とのこと.
Case 3(カナダ)
65歳男性.10年の経過で緩徐に進行する歩行障害.7年前バランス障害・易転倒性にて発症,1年前には車いすになった.50歳代から両側難聴.小脳性運動失調,ミオクローヌス,核上性眼球運動障害.姉が13歳で原因不明の死亡.
➔ 世界で2番めに
高齢発症のNieman Pick type C.核上性垂直性眼球運動障害を認める場合,年齢によらず鑑別すべき.
Case 4(インド)
19歳男性.1歳半から発作性の全身のコレア様不随意運動.1日に10回から100回見られる.持続時間は30秒から5分.両側基底核石灰化.
➔ カルシウムごく軽度低下,PTH低下が判明.
副甲状腺機能低下症に伴う不随意運動.一般に発作性に出現し,血清カルシウム濃度の低下が原因と考えられているが,持続性に出現し,カルシウム濃度も正常である症例もある.
Case 5(日本,徳島大学)
14歳女性.情緒不安定,自傷行為.双極性障害の診断で抗精神薬による治療.薬剤の過量内服により意識障害.小脳性運動失調.不随意運動.頭部MRIで小脳の造影所見と血流増加.抗NMDA-R抗体陰性.
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Syndrome of irreversible lithium-effectuated neurotoxicity(SILENT).リチウム中毒後の後遺症として1987年に,リチウム中止後も症状は少なくとも2か月以上持続する症例として報告される.本例は7回の血液透析を行ったが,症状は軽減したものの持続した.抗NMDA抗体関連脳炎に似る.
Case 6(USA)
8歳男性.重度の発育障害,不随意運動,CK著明上昇(32000),抗NMDA-R抗体陰性.テトラベナジン効果あり.小脳,脳幹の著明な萎縮.
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Pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH type 2)
最も頻度の高い橋小脳低形成.新生児発症,随意運動の高度の障害,クローヌス,コレア,痙性を呈する.さらに脳萎縮が高度.思春期までの生存は困難.
Case 7(USA)
61歳男性.小児期から緩徐進行性の振戦による書字障害.歩行時の左手の異常運動.姿勢保持時+動作時振戦.頸部ジストニア,薬剤抵抗性,唯一アルコールのみ改善.高い身長,家族歴なし.FMR1遺伝子リピート異常なし.
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47 XYY症候群(Jcob症候群)47 XXYのKlinefelter症候群ではない
男性1000人に1人.振戦の頻度が高いと言われているが情報に乏しい.Jcob症候群,Klinefelter症候群ともに認知・行動障害の合併が多いと言われている.振戦はJcob症候群で多い.家族歴のない高身長の振戦で鑑別に挙げる.
Case 8(USA)
28歳女性.小学生発症の運動障害,ときどき転倒.以後,緩徐進行し,不随意運動は頸部から四肢に及ぶ.構音障害,嚥下障害も合併.深部覚障害.認知機能正常.内服薬無効,頸部へのボトックス有効.両親は血族婚.
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遺伝性ビタミンE欠乏症(αTTP遺伝子変異;744delA).常染色体劣性の小脳性運動失調で,深部覚障害を認めるときに鑑別に挙げる.日本でもまれに経験するので鑑別に入れる.個人的にも経験している(
Ann Neurol. 1998 Feb;43(2):273.).
Case 9(ロシア)
43歳女性.3年の経過で進行するめまい,不明瞭言語,歩行のふらつき,尿失禁,記憶障害.体幹>四肢の運動失調.多発性硬化症と診断された.家族歴あり,常染色体優性形式.SCA1, 2, 3, 17遺伝子検査陰性.
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Gerstmann- Sträussler-Scheinker病(GSS).プリオン遺伝子(c.305C>T).通常,35-50歳で発症し,診断後2-10年の生存.家族性SCDと誤診されやすいので注意が必要.
Case 10(USA)
5歳男児.発達障害,生後10ヶ月からコレア様異常運動出現.発語なし,下肢のトーヌス低下.てんかんはなし.家族歴なし.頭部画像正常,TITF1遺伝子(良性遺伝性舞踏病)異常なし.テトラベナジン,アーテンで症状ほぼ消失.
➔ de novo
GNAO1(Guanine nucleotide-binding protein, α-activating activity popypeptide O)遺伝子変異.全ゲノムシークエンスで同定(C. 626 G>A変異).
Gao蛋白(G protein-coupled receptor)をコードする遺伝子.しばしば,てんかんとてんかん性脳症を呈する.しかしてんかんを認めず,重症のコレアを呈する症例も最近報告されている(淡蒼球のDBSが有効).大脳皮質の障害でてんかんが生じ,基底核の障害でコレアやジストニアが生じる.同様の症候を呈する疾患としてFOXG1遺伝子変異もある.
Case 11(USA)
X歳(聞き忘れ)女性.生後間もなくからのてんかん,重度の発達遅延あり.ミオクローヌス,ジストニア,パーキンソニズム.両側淡蒼球に円形のT2高信号病変.
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モリブデン補因子(MoCo)欠損症.微量元素モリブデンを中に有する補因子は,亜硫酸酸化酵素などの複数の酵素が作用するのに不可欠.毒性の高い亜硫酸を硫酸に酸化して解毒する.MoCo欠損症では,亜硫酸による脳症が起こり,生後間もなくからのてんかん,重度の発達遅延を来す.尿中亜硫酸テストにて診断可能.
Case 12(USA)
72歳男性.ジャマイカ人,緩徐進行性の歩行障害,左手指に放散する痛み.複数箇所の頚椎症があり,手術をして歩行は改善したが痛みはわずか改善のみ.座ったり立ったりした時に痛む.種々の薬剤無効.また頭部,頸部,肩,上肢の不随意運動(左優位).肩甲骨が左右にうねうねと動く(表面筋電図ではミオキミア:兵隊の亢進パターン).坐位か立位でのみ出現する.仰臥位になると消失する.両側下肢痙性,病的反射陽性.ボトックス無効.
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機械的障害による両側C5神経根と脊髄症に伴うposition-specific “painful back moving scapulae”(なんだか,症候そのままという感じだが,肩甲骨の不随意運動が特徴的で採択されたのかも)
Case 13(USA)
32歳女性.8歳からてんかん.左頭頂側頭葉にdysembronic neuroepithelial tumorを認め手術した.てんかんは持続し,迷走神経刺激装置を挿入.発作は減少した.1年前から始まった頸部と腕の異常運動のためてんかん科より紹介.左を向く頚部のジストニア.
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迷走神経刺激装置の電極からの電流リークが,頸部の神経根を刺激したことにより引き起こされた不随意運動.刺激装置の刺激をオフにすると不随意運動は消失する.
Case 14(サウジアラビア)
62歳女性.脳梗塞による失語,右片麻痺の既往.数年前から有痛性で,10-40秒持続する腹部の異常運動.脳波で発作波あり.てんかんも発症し,AED 4薬剤でようやくコントロール.
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てんかん重積発作に伴うベリーダンス運動.
Case 15(ポーランド)
78歳男性.既往歴として腎不全など.嚥下障害にて発症,2日後から眼瞼痙攣,眼瞼下垂,眼球運動制限,構音障害,右上肢脱力,8日目尺骨神経損傷を疑われ,整形外科コンサルトするがX線で異常なし.笑顔が作りにくい.
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破傷風.眼瞼痙攣,眼瞼下垂,眼球運動制限といった非典型的症状を呈しうる.片麻痺は極めてまれだが,大脳病変・萎縮を認めた1例報告あり.30%の症例が感染部位が分からないと.
Case 16(フランス)
57歳男性.20年来のうつ,痛風.一過性の復視にて発症.画像・髄液異常なし.4ヶ月後,異常運動(ミオクローヌス),無動,歩行障害,認知障害(MMSE 7/30).精神科入院.変動性の意識障害にて神経内科入院.PETにて前頭・頭頂代謝低下.
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中枢神経Whipple病.Tropheryma Whipplei感染症.白人の中年男性が感染し発症する.典型例は体重減少,関節痛,下痢,心内膜炎など.神経症状単独例もありうる.PCRおよび小腸生検PAS染色で診断.