標題の学会（大会長．東京大学．戸田達史先生）が7月20日から3日にかけて行われました．私は「免疫性疾患と不随意運動アップデート ―新規抗体と治療可能性―」という教育講演をさせていただきました．以下のようなスライドを使用しました（下記からDL可能です）．
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そして私のMDSJの一番の楽しみは，学会員が経験した貴重な患者さんのビデオを持ち寄り，その不随意運動や診断・治療について議論するビデオセッションです．今年の11症例の一覧をご紹介します．久しぶりに対面で開催されましたが，非常に楽しく，勉強となるdiscussionになりました．
症例１．ふらつきが強く歩行困難となった高齢男性
82歳．主訴は歩行困難．既往歴に部分てんかん（フェニトインで治療）．急性発症のめまい，後方に倒れる転倒．ろれつ緩慢．認知機能低下．左優位の筋強剛，注視方向性眼振．体幹と下肢に強い運動失調．姿勢保持障害．手を動かすと足が動くsynkinesis（共同連合）．頭部MRIで異常なし．
診断：フェニトイン中毒（血中濃度46.7μg/mL）
症例２．書字の際に力が入ってしまうという症状で初発した40歳代女性
母が50歳代で脊髄小脳変性症と診断されている．9年前から書字の際に力が入るようになる．6年前から歩行時のふらつき．神経学的には書字の際のジストニア．上肢に目立つ運動失調を認める．頭部MRIでは小脳萎縮を認める．
診断： SCA14 (PRKCG遺伝子変異)（全エキソーム解析）
症例３．可逆性の片側性パーキンニズムを呈した30歳代男性
36歳男性．5ヶ月前から右上肢に振戦を認める．発達遅滞があり．家族歴や内服歴なし．眼球運動は衝動性．右側に強い運動緩慢と安静時振戦（3-5Hz）．
診断：蝶形骨洞の髄膜腫
症例４． 顕著な左上肢の不随運動で発症した49歳男性例
突然発症の疲労，左上肢の振戦．両手のしびれ．当初，脳卒中が疑われた．左側優位の振戦は運動時および姿勢時に認められた（Holmes振戦）．腱反射亢進．歩行の不安定性．CD4細胞↓．頭部MRIで歯状核，中小脳脚，視床に異常信号．JCV陽性．
診断：進行性多巣性白質脳症（PML）
症例５．亜急性の失調性歩行で発症した68歳男性
一ヶ月の経過で歩行が不能になった．糖尿病あり．上下肢・体幹の運動失調．構音障害．注視方向性の眼振．sIL2R，CEAの上昇を認めた．頭部MRIで小脳萎縮は目立たない．肺に腺がん，またシェーグレン症候群も認めた．抗神経抗体はグリアジンIgAが弱陽性以外すべて陰性．免疫療法を行ったが無効．
診断：シェーグレン症候群？グルテン失調症？（未確定）
症例６．ある治療により低緊張・無動症状が改善した運動異常症の6歳男児例
成長発育遅延を認めた．2歳で立てなくなった．日内変動，睡眠効果もあった．3歳3ヶ月で低緊張・運動緩慢，仮面様願望を認めた．腱反射亢進しクローヌスを認めるがバビンスキー徴候陰性．頭部MRI異常なし．脳脊髄液のHVA↓HVA/5-HIAA↓↓6歳で開始したl-dopaが著効．
診断：チロシン・ヒドロキシラーゼ欠損症
症例７．ふらつきを主訴とし，手指の不随意運動とsplit handを認めた70歳代女性
母親に類症を認めた．5年前から階段が降りにくくなった．3年前からRBDを認めた．2年前から歩行障害が顕著になった．Split handの手指萎縮を認めた．上肢の姿勢時のこまかいふるえを認めた（ポリミニミオクローヌスないし線維束性収縮）．神経伝導検査で運動・感覚ニューロパチー．表面筋電図はミオクローヌス・パターン．小脳・橋の軽度の萎縮．
診断：MJD/SCA3
症例８．頸部と上肢のふるえで発症した20歳代女性
1年前から頸部と右上肢のふるえが出現．一年前から不安障害．IQは70．右上肢の姿勢時振戦．頸部の細かい振戦はdystonic tremor．歩行もジストニア様．頭部MRI正常．DATスキャン低下．
診断：DYT28（KMT 2B遺伝子変異）
症例９．パーキンソンにズムに原因不明の呼吸不全を合併した一例
7年前から歩行障害．4年前パーキンソン病と診断され，当初l-dopa有効．2年前からいびき．1年前から幻覚，呼吸不全，CO2ナルコーシス．前傾姿勢，球麻痺，水平方向性の眼球運動制．バビンスキー徴候陽性．パーキンソニズム．吸気性喘鳴．%VC 48%．
診断：IgLON5抗抗体関連疾患
症例10．右肩が勝手に動いてしまう73歳女性
3年前から歩行障害．ベーチェット病の既往．右肩を連続して複数回持ち上げるような不随意運動．認知機能低下．腱反射亢進．LGI1，CASPR2抗体陰性．SPECTでCAPPARサイン．タップテストで歩行改善．
診断：iNPHに伴うバリズム・舞踏運動ないし機能性運動障害
症例11 左上肢の挙上を呈した50代女性の一例（当科経験例）
3年前からふらつきと構音障害．2年前から無意識に左上肢を頭上に伸ばし，手首を曲げる動作を繰り返すようになった．発症当初は1時間に数回であったが，徐々に増加し，当院入院時には15回/分となった．小脳性運動失調，パーキンソニズム．起立性低血圧．頭部MRIで両側のputaminal rim sign．機能性運動障害は考えにくく，手の挙上はarm levitationと考えられ，それに対応する対側頭頂～側頭葉の血流低下がある（ただし頭の上まで届くarm levitationは報告なし）．MDS MSA診断基準のClinically Probable MSAを満たすが・・・MSAとは考えにくいとの意見が複数あり．OPCA-CBDのようなタウオパチーではないかという意見もあった．
診断：arm levitationを認めたclinically Probable MSA
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そして私のMDSJの一番の楽しみは，学会員が経験した貴重な患者さんのビデオを持ち寄り，その不随意運動や診断・治療について議論するビデオセッションです．今年の11症例の一覧をご紹介します．久しぶりに対面で開催されましたが，非常に楽しく，勉強となるdiscussionになりました．
症例１．ふらつきが強く歩行困難となった高齢男性
82歳．主訴は歩行困難．既往歴に部分てんかん（フェニトインで治療）．急性発症のめまい，後方に倒れる転倒．ろれつ緩慢．認知機能低下．左優位の筋強剛，注視方向性眼振．体幹と下肢に強い運動失調．姿勢保持障害．手を動かすと足が動くsynkinesis（共同連合）．頭部MRIで異常なし．
診断：フェニトイン中毒（血中濃度46.7μg/mL）
症例２．書字の際に力が入ってしまうという症状で初発した40歳代女性
母が50歳代で脊髄小脳変性症と診断されている．9年前から書字の際に力が入るようになる．6年前から歩行時のふらつき．神経学的には書字の際のジストニア．上肢に目立つ運動失調を認める．頭部MRIでは小脳萎縮を認める．
診断： SCA14 (PRKCG遺伝子変異)（全エキソーム解析）
症例３．可逆性の片側性パーキンニズムを呈した30歳代男性
36歳男性．5ヶ月前から右上肢に振戦を認める．発達遅滞があり．家族歴や内服歴なし．眼球運動は衝動性．右側に強い運動緩慢と安静時振戦（3-5Hz）．
診断：蝶形骨洞の髄膜腫
症例４． 顕著な左上肢の不随運動で発症した49歳男性例
突然発症の疲労，左上肢の振戦．両手のしびれ．当初，脳卒中が疑われた．左側優位の振戦は運動時および姿勢時に認められた（Holmes振戦）．腱反射亢進．歩行の不安定性．CD4細胞↓．頭部MRIで歯状核，中小脳脚，視床に異常信号．JCV陽性．
診断：進行性多巣性白質脳症（PML）
症例５．亜急性の失調性歩行で発症した68歳男性
一ヶ月の経過で歩行が不能になった．糖尿病あり．上下肢・体幹の運動失調．構音障害．注視方向性の眼振．sIL2R，CEAの上昇を認めた．頭部MRIで小脳萎縮は目立たない．肺に腺がん，またシェーグレン症候群も認めた．抗神経抗体はグリアジンIgAが弱陽性以外すべて陰性．免疫療法を行ったが無効．
診断：シェーグレン症候群？グルテン失調症？（未確定）
症例６．ある治療により低緊張・無動症状が改善した運動異常症の6歳男児例
成長発育遅延を認めた．2歳で立てなくなった．日内変動，睡眠効果もあった．3歳3ヶ月で低緊張・運動緩慢，仮面様願望を認めた．腱反射亢進しクローヌスを認めるがバビンスキー徴候陰性．頭部MRI異常なし．脳脊髄液のHVA↓HVA/5-HIAA↓↓6歳で開始したl-dopaが著効．
診断：チロシン・ヒドロキシラーゼ欠損症
症例７．ふらつきを主訴とし，手指の不随意運動とsplit handを認めた70歳代女性
母親に類症を認めた．5年前から階段が降りにくくなった．3年前からRBDを認めた．2年前から歩行障害が顕著になった．Split handの手指萎縮を認めた．上肢の姿勢時のこまかいふるえを認めた（ポリミニミオクローヌスないし線維束性収縮）．神経伝導検査で運動・感覚ニューロパチー．表面筋電図はミオクローヌス・パターン．小脳・橋の軽度の萎縮．
診断：MJD/SCA3
症例８．頸部と上肢のふるえで発症した20歳代女性
1年前から頸部と右上肢のふるえが出現．一年前から不安障害．IQは70．右上肢の姿勢時振戦．頸部の細かい振戦はdystonic tremor．歩行もジストニア様．頭部MRI正常．DATスキャン低下．
診断：DYT28（KMT 2B遺伝子変異）
症例９．パーキンソンにズムに原因不明の呼吸不全を合併した一例
7年前から歩行障害．4年前パーキンソン病と診断され，当初l-dopa有効．2年前からいびき．1年前から幻覚，呼吸不全，CO2ナルコーシス．前傾姿勢，球麻痺，水平方向性の眼球運動制．バビンスキー徴候陽性．パーキンソニズム．吸気性喘鳴．%VC 48%．
診断：IgLON5抗抗体関連疾患
症例10．右肩が勝手に動いてしまう73歳女性
3年前から歩行障害．ベーチェット病の既往．右肩を連続して複数回持ち上げるような不随意運動．認知機能低下．腱反射亢進．LGI1，CASPR2抗体陰性．SPECTでCAPPARサイン．タップテストで歩行改善．
診断：iNPHに伴うバリズム・舞踏運動ないし機能性運動障害
症例11 左上肢の挙上を呈した50代女性の一例（当科経験例）
3年前からふらつきと構音障害．2年前から無意識に左上肢を頭上に伸ばし，手首を曲げる動作を繰り返すようになった．発症当初は1時間に数回であったが，徐々に増加し，当院入院時には15回/分となった．小脳性運動失調，パーキンソニズム．起立性低血圧．頭部MRIで両側のputaminal rim sign．機能性運動障害は考えにくく，手の挙上はarm levitationと考えられ，それに対応する対側頭頂～側頭葉の血流低下がある（ただし頭の上まで届くarm levitationは報告なし）．MDS MSA診断基準のClinically Probable MSAを満たすが・・・MSAとは考えにくいとの意見が複数あり．OPCA-CBDのようなタウオパチーではないかという意見もあった．
診断：arm levitationを認めたclinically Probable MSA
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