標題の学会が７月5日から7日にかけて行われました．メインイベントは，学会員が経験した貴重な患者さんのビデオを持ち寄り，その不随意運動や診断・治療について議論するイブニング・ビデオセッションです．今年の11症例の一覧を記載します．
【問題編】
症例１．突然右上肢が動くようになった71歳女性
高脂血症の既往，突然のヘミコレア，もしくは片側の舞踏病アテトーゼと考えられる不随意運動が出現した．病名，病変部位は？
症例2．左上下肢不随意運動を呈した17歳女性
9歳時，右中大脳動脈の解離に伴う脳梗塞の既往があるが回復した．退院2ヶ月後に左上肢に徐々に不随意運動が見られるようになった．6年後，その不随意運動が増強した．演者は企図振戦，Holmes振戦と答えたが，会場からはhyperkinesia volitionnelle，kinetic tremor+myoclonusなどとの意見もあり．クロナゼパムとチアプリドは効果不十分であった．治療は？
症例3．意識障害と新たな不随意運動をきたしたパーキンソン病の67歳女性（岐阜大学からの症例）
発症して5年が経過したパーキンソン病．合併症に腎機能低下あり．レボドパ合剤100 mgとアマンタジン300 mgにより治療が行われていた．wearing off現象に対しロチゴチン貼付を開始したところ幻覚が出現，貼付を中止したものの意識障害と全身性ミオクローヌスが持続した．診断は？
症例4．前頭部に局在する，やや律動性収縮を呈する56歳女性
閉瞼と羞明を主訴に受診し，ボツリヌス毒素治療にて改善したものの，しばらくして前頭部の律動性収縮が出現した．クロナゼパムは無効．両側同期性，睫毛の挙上を伴う前頭部の収縮を認める．強く閉眼すれば収縮は消失する．また前額部に指をおくと消失する（感覚トリック）．針筋電図の針を刺入しても消失する．診断は？
症例5．突然，口顎および上腕を中心とするジストニアが出現し，脳波異常も認めた17歳男性
主訴は「顔が硬くなる」．新生児期にてんかん様運動，学童期にADHDの既往あり．抵舌，発語，書字は非常にゆっくりである．球麻痺を認め，摂食困難である．顔貌異常も認める．ジストニアは顔面＞上肢＞下肢の順に強く勾配がある．診断は？
症例6．大動脈解離後に生じた異常運動の76歳男性
大動脈解離にてICU入室し，救命されたが，入院1ヶ月後に体の揺れや動揺性歩行が出現した．症候学的には舞踏病アテトーゼと体幹失調を呈した．双極性障害などに対しさまざまな薬剤を内服している．診断は？
症例7．四肢の筋肉に奇妙な運動を認めた45歳男性
小児期からの四肢筋肉の痛みを伴う奇妙な動きが主訴．同様の所見を娘，兄弟，父，祖母に認め常染色体優性遺伝が示唆される．上肢および下肢を軽くつねったり，叩いたりすると波打つような動きが出てくる．筋力低下なし．診断は？
症例8．短母指外転筋の規則正しい筋収縮が数ヶ月以上にわたって持続した62歳女性
短母指外転筋の軽微な筋収縮を認めるが，数ヶ月以上，持続するためかなり苦痛を感じている症例．高アルドステロン症に伴う高血圧と低カリウム血症を認める．表面筋電図では一定間隔で発火がみられる．振幅は正中神経刺激のM波の5%程度である．針電極を刺した後に60個ぐらいのスパイクが出現するが，徐々に減衰する．病態は？
症例9．思春期より運動過多がみられ成人期にかけて減少している幼少期発症のジストニアの24歳男性
1歳4ヶ月から運動過多を呈したが，クロナゼパムは無効であった．14歳から軽度の知能低下が見られた．頭部MRIは正常であった．不随意運動についてはジストニア，ミオクローヌス，舞踏運動の合併と考えられた．また筋トーヌス低下を認めた．随意運動は可能で，バッティングセンターでのバッティングも可能であった．ミオクローヌスと舞踏運動が青年期に改善する傾向が見られた．診断は？
症例10．律動的な両上肢の脱力を伴う多彩な不随意運動を呈する10歳男児
5歳から書字の際に右上肢に不随意運動を認めるようになった．両側上肢を挙上すると瞬間的に脱力する．10歳で書字困難，食事困難になった．症候学的には陽性+陰性ミオクローヌスが上肢主体に見られるが，歩行を含め下肢に不随意運動はない．しかし片足跳びはできない．キャッチボールは可能．表面筋電図では200から300 msで律動性のelectrical silenceを認める．表面筋電図ではジストニアと陰性ミオクローヌスと考えられる．診断は？
症例11．睡眠中に奇声を発すると家人より指摘される36歳男性
睡眠中に笑い声といびきを認める．夢内容は覚えていない．頭部MRIでは異常なし．ポリソムノグラフィでは睡眠時無呼吸を認め，徐波睡眠は少ない．笑っている際は，睡眠脳波N2から覚醒する状況で，覚醒していた．笑い声の病態は？
【解答編】
症例1．右淡蒼球の脳梗塞に伴うヘミコレア．
淡蒼球でも生じた点が興味深い．
症例2． Thalamotomyの適応．
会場からはむしろDBSが良いだろうとの意見．ちなみにHolmes振戦については過去のブログをご参照いただきたい．
症例3． アマンタジン中毒．
アマンタジンは尿中から排泄される腎排泄型薬剤である．腎機能が低下している患者が服用すると，投与を中止しても高い血中濃度が維持される．その結果，副作用である精神症状（幻覚，妄想，せん妄，錯乱等），痙攣，ミオクローヌス，意識障害が発現する．血中濃度の測定は愛媛大学にて施行いただける．
症例4．Dystonic forehead tremor．
再度のボトックス注射で改善した．
症例5． DYT12（ATP1A3遺伝子変異）．
この遺伝子変異は，急性発症ジストニア・パーキンソニズム（RDP）／小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）／小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害（cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss：CAPOS）と様々な表現型を示す．
本例はこのなかのRDPであり，急性発症，２～３分から１か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない．ジストニアとパーキンソン症状を呈し，ジストニアは顔面口部に強い．常染色体優性遺伝であるが不完全浸透で，家族発症は必ずしも示さない．AHCについては過去のブログをご参照いただきたい．
症例6． リチウム中毒．
過量服薬だけでなく，脱水や利尿剤の投与，感染によっても中毒域や致死域に到達する．またループ利尿剤など多くの薬剤との併用により相互作用を起こし，血清濃度が上昇し，中毒症状 を引き起こす．軽症時では意識障害や構音障害，悪心，嘔吐，下痢などが認められる．重症時には昏睡，痙攣，心電図異常（洞不全症候群，QT 延長症候群），致死的不整脈などが認められる．不随意運動としては振戦が有名だが，舞踏運動やミオクローヌスも生じ，さらに小脳性運動失調を呈する．
症例7． Rippling muscle disease（RMD; CAV-3遺伝子変異）．
良性のミオパチー．Rippling muscleとは波のような筋収縮が筋の過興奮によって引き起こされる症状である．15歳以下の小児に発症しCaveolin-3 gene遺伝子異常に関連した常染色体優性遺伝の遺伝性のタイプと，成人発症例が多く，自己免疫的なメカニズムが想定されるタイプの２種類に分類される．CKは一般に上昇する．針筋電図ではrippling muscle現象時には活動電位は認めない．
症例8． 末梢性ミオクローヌス．
神経伝導検査にて絞扼性末梢神経障害があるため疑われた．しかし会場から現症的にはミオキミアとした方が良いという意見や，そもそもその概念は一般的でないとの指摘があった．ボツリヌス注射で消失した．
症例9． ADCY5（adenylate cyclase 5）関連疾患．
本邦初の報告である．MDSのビデオオリンピックではこの数年間で何度か提示された．常染色体優性遺伝の疾患で，早期発症，舞踏病様，ないしジストニア様のジスキネジア，眼や口部周囲のミオキミアを呈する．良性遺伝性舞踏病の表現型も取りうる．De novo変異もあるので家族歴がなくても疑う必要はある．
症例10． DYT28（KMT2B-dystonia）．
GPi-DBSが有効であった．KMT2B遺伝子はリシン特異的メチルトランスフェラーゼをコードする．ほとんどde novo変異で，一部で常染色体優性遺伝．幼少児期発症，下肢ジストニアで発症することが多く，その後，上肢・頸部・口顔面に広がることがある． 特徴的な顔貌（面長）で，団子鼻，小頭症，低身長が見られる．半数で精神運動発育遅滞を呈する．
症例11． 睡眠時無呼吸症候群の再呼吸の際に合併するspeech-like movement．
睡眠時無呼吸症候群の無呼吸終了後には一見，RBDと鑑別を要する運動が出現することがある．しかし本例のように笑い声を呈することはかなり稀なケースと思われる．
今年は少しマニアック（？）な症例が揃った印象を持ちましたが，もう少し教育的な症例の提示があると良いように感じました．
それにしても不随意運動を文章で記載することは難しいです．エキスパートでも意見は必ずしも一致しないのだなぁとも思います．さらにすぐに消失してしまうこともありますので，スマホでもよいので必ず動画に記録し，あとでほかの先生方と議論すると良いと思います．勉強になる症例の経験は共有し，MDSJのビデオセッションや，新たに始まったMDSJ Lettersへの症例報告の投稿ができるとさらに良いと思います．
【問題編】
症例１．突然右上肢が動くようになった71歳女性
高脂血症の既往，突然のヘミコレア，もしくは片側の舞踏病アテトーゼと考えられる不随意運動が出現した．病名，病変部位は？
症例2．左上下肢不随意運動を呈した17歳女性
9歳時，右中大脳動脈の解離に伴う脳梗塞の既往があるが回復した．退院2ヶ月後に左上肢に徐々に不随意運動が見られるようになった．6年後，その不随意運動が増強した．演者は企図振戦，Holmes振戦と答えたが，会場からはhyperkinesia volitionnelle，kinetic tremor+myoclonusなどとの意見もあり．クロナゼパムとチアプリドは効果不十分であった．治療は？
症例3．意識障害と新たな不随意運動をきたしたパーキンソン病の67歳女性（岐阜大学からの症例）
発症して5年が経過したパーキンソン病．合併症に腎機能低下あり．レボドパ合剤100 mgとアマンタジン300 mgにより治療が行われていた．wearing off現象に対しロチゴチン貼付を開始したところ幻覚が出現，貼付を中止したものの意識障害と全身性ミオクローヌスが持続した．診断は？
症例4．前頭部に局在する，やや律動性収縮を呈する56歳女性
閉瞼と羞明を主訴に受診し，ボツリヌス毒素治療にて改善したものの，しばらくして前頭部の律動性収縮が出現した．クロナゼパムは無効．両側同期性，睫毛の挙上を伴う前頭部の収縮を認める．強く閉眼すれば収縮は消失する．また前額部に指をおくと消失する（感覚トリック）．針筋電図の針を刺入しても消失する．診断は？
症例5．突然，口顎および上腕を中心とするジストニアが出現し，脳波異常も認めた17歳男性
主訴は「顔が硬くなる」．新生児期にてんかん様運動，学童期にADHDの既往あり．抵舌，発語，書字は非常にゆっくりである．球麻痺を認め，摂食困難である．顔貌異常も認める．ジストニアは顔面＞上肢＞下肢の順に強く勾配がある．診断は？
症例6．大動脈解離後に生じた異常運動の76歳男性
大動脈解離にてICU入室し，救命されたが，入院1ヶ月後に体の揺れや動揺性歩行が出現した．症候学的には舞踏病アテトーゼと体幹失調を呈した．双極性障害などに対しさまざまな薬剤を内服している．診断は？
症例7．四肢の筋肉に奇妙な運動を認めた45歳男性
小児期からの四肢筋肉の痛みを伴う奇妙な動きが主訴．同様の所見を娘，兄弟，父，祖母に認め常染色体優性遺伝が示唆される．上肢および下肢を軽くつねったり，叩いたりすると波打つような動きが出てくる．筋力低下なし．診断は？
症例8．短母指外転筋の規則正しい筋収縮が数ヶ月以上にわたって持続した62歳女性
短母指外転筋の軽微な筋収縮を認めるが，数ヶ月以上，持続するためかなり苦痛を感じている症例．高アルドステロン症に伴う高血圧と低カリウム血症を認める．表面筋電図では一定間隔で発火がみられる．振幅は正中神経刺激のM波の5%程度である．針電極を刺した後に60個ぐらいのスパイクが出現するが，徐々に減衰する．病態は？
症例9．思春期より運動過多がみられ成人期にかけて減少している幼少期発症のジストニアの24歳男性
1歳4ヶ月から運動過多を呈したが，クロナゼパムは無効であった．14歳から軽度の知能低下が見られた．頭部MRIは正常であった．不随意運動についてはジストニア，ミオクローヌス，舞踏運動の合併と考えられた．また筋トーヌス低下を認めた．随意運動は可能で，バッティングセンターでのバッティングも可能であった．ミオクローヌスと舞踏運動が青年期に改善する傾向が見られた．診断は？
症例10．律動的な両上肢の脱力を伴う多彩な不随意運動を呈する10歳男児
5歳から書字の際に右上肢に不随意運動を認めるようになった．両側上肢を挙上すると瞬間的に脱力する．10歳で書字困難，食事困難になった．症候学的には陽性+陰性ミオクローヌスが上肢主体に見られるが，歩行を含め下肢に不随意運動はない．しかし片足跳びはできない．キャッチボールは可能．表面筋電図では200から300 msで律動性のelectrical silenceを認める．表面筋電図ではジストニアと陰性ミオクローヌスと考えられる．診断は？
症例11．睡眠中に奇声を発すると家人より指摘される36歳男性
睡眠中に笑い声といびきを認める．夢内容は覚えていない．頭部MRIでは異常なし．ポリソムノグラフィでは睡眠時無呼吸を認め，徐波睡眠は少ない．笑っている際は，睡眠脳波N2から覚醒する状況で，覚醒していた．笑い声の病態は？
【解答編】
症例1．右淡蒼球の脳梗塞に伴うヘミコレア．
淡蒼球でも生じた点が興味深い．
症例2． Thalamotomyの適応．
会場からはむしろDBSが良いだろうとの意見．ちなみにHolmes振戦については過去のブログをご参照いただきたい．
症例3． アマンタジン中毒．
アマンタジンは尿中から排泄される腎排泄型薬剤である．腎機能が低下している患者が服用すると，投与を中止しても高い血中濃度が維持される．その結果，副作用である精神症状（幻覚，妄想，せん妄，錯乱等），痙攣，ミオクローヌス，意識障害が発現する．血中濃度の測定は愛媛大学にて施行いただける．
症例4．Dystonic forehead tremor．
再度のボトックス注射で改善した．
症例5． DYT12（ATP1A3遺伝子変異）．
この遺伝子変異は，急性発症ジストニア・パーキンソニズム（RDP）／小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）／小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害（cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss：CAPOS）と様々な表現型を示す．
本例はこのなかのRDPであり，急性発症，２～３分から１か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない．ジストニアとパーキンソン症状を呈し，ジストニアは顔面口部に強い．常染色体優性遺伝であるが不完全浸透で，家族発症は必ずしも示さない．AHCについては過去のブログをご参照いただきたい．
症例6． リチウム中毒．
過量服薬だけでなく，脱水や利尿剤の投与，感染によっても中毒域や致死域に到達する．またループ利尿剤など多くの薬剤との併用により相互作用を起こし，血清濃度が上昇し，中毒症状 を引き起こす．軽症時では意識障害や構音障害，悪心，嘔吐，下痢などが認められる．重症時には昏睡，痙攣，心電図異常（洞不全症候群，QT 延長症候群），致死的不整脈などが認められる．不随意運動としては振戦が有名だが，舞踏運動やミオクローヌスも生じ，さらに小脳性運動失調を呈する．
症例7． Rippling muscle disease（RMD; CAV-3遺伝子変異）．
良性のミオパチー．Rippling muscleとは波のような筋収縮が筋の過興奮によって引き起こされる症状である．15歳以下の小児に発症しCaveolin-3 gene遺伝子異常に関連した常染色体優性遺伝の遺伝性のタイプと，成人発症例が多く，自己免疫的なメカニズムが想定されるタイプの２種類に分類される．CKは一般に上昇する．針筋電図ではrippling muscle現象時には活動電位は認めない．
症例8． 末梢性ミオクローヌス．
神経伝導検査にて絞扼性末梢神経障害があるため疑われた．しかし会場から現症的にはミオキミアとした方が良いという意見や，そもそもその概念は一般的でないとの指摘があった．ボツリヌス注射で消失した．
症例9． ADCY5（adenylate cyclase 5）関連疾患．
本邦初の報告である．MDSのビデオオリンピックではこの数年間で何度か提示された．常染色体優性遺伝の疾患で，早期発症，舞踏病様，ないしジストニア様のジスキネジア，眼や口部周囲のミオキミアを呈する．良性遺伝性舞踏病の表現型も取りうる．De novo変異もあるので家族歴がなくても疑う必要はある．
症例10． DYT28（KMT2B-dystonia）．
GPi-DBSが有効であった．KMT2B遺伝子はリシン特異的メチルトランスフェラーゼをコードする．ほとんどde novo変異で，一部で常染色体優性遺伝．幼少児期発症，下肢ジストニアで発症することが多く，その後，上肢・頸部・口顔面に広がることがある． 特徴的な顔貌（面長）で，団子鼻，小頭症，低身長が見られる．半数で精神運動発育遅滞を呈する．
症例11． 睡眠時無呼吸症候群の再呼吸の際に合併するspeech-like movement．
睡眠時無呼吸症候群の無呼吸終了後には一見，RBDと鑑別を要する運動が出現することがある．しかし本例のように笑い声を呈することはかなり稀なケースと思われる．
今年は少しマニアック（？）な症例が揃った印象を持ちましたが，もう少し教育的な症例の提示があると良いように感じました．
それにしても不随意運動を文章で記載することは難しいです．エキスパートでも意見は必ずしも一致しないのだなぁとも思います．さらにすぐに消失してしまうこともありますので，スマホでもよいので必ず動画に記録し，あとでほかの先生方と議論すると良いと思います．勉強になる症例の経験は共有し，MDSJのビデオセッションや，新たに始まったMDSJ Lettersへの症例報告の投稿ができるとさらに良いと思います．
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