脳神経内科医１年目の私のカルテに久しぶりに対面した話

3年ほど前に，小脳失調症の研究でご一緒させていただいている信州大学中村勝哉先生から，信州大学で診療している患者さんの学会発表の共同演者になってほしいというお話をいただきました．症例は家族性痙性対麻痺SPG26の原因遺伝子であるB4GALNT1に新規ミスセンス変異があることが判明した44歳女性です．なぜ私が共同演者になるのか思い当たることがありませんでしたが，お話を伺うと，20歳時に信州大学に入院歴があり，そのカルテを調べたところ，なんと私の書いた入院サマリーが出てきて，これまでの経過を理解するのに役に立ったということでした．それは患者さんが17歳のときに，脳神経内科医1年目の私が新潟の市中病院で主治医となり，その後，長野県に転居されたということです．

中村先生が私にそのカルテを送ってくださり，27年前に書いたカルテと対面したわけですが，感想は「分からないなりに全力で取り組んでいる」と思いました．恥ずかしくもありましたが，教室の若い先生がたにも１年目の私のカルテを見てもらいました．彼らに伝えたかったことは，診断が分からない難しい症例を経験したときに「分からないながらもしっかりと病歴や神経所見を記載し，可能な限り勉強してベストの考察を残しておけば，いつか誰かが見て役に立つかもしれない」ということです．これまでも遺伝性神経疾患において同様の事例がいくつもありますし，おそらくこれから発見される未知の抗神経抗体を有する自己免疫性神経疾患でも同様のことが起こるだろうと思います．自戒の念を込めてですが，できるだけしっかりとしたカルテを残す必要性を改めて感じました．

以下は最近発表された論文です．１症例報告でもここまで詳細な検討ができるのだと非常に感心し勉強になりました．中村先生，どうもありがとうございました！

Inamori E, Nakamura K, et al. Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population. Front Neurosci. 31 July 2024. Vol18（doi.org/10.3389/fnins.2024.1437668）オープンアクセス