バンビ自身についての紹介です。
２００３年４月生まれ。男の子。帝王切開にて出産。
低筋緊張、吸てつ反応ナシ、停留睾丸、小顎が認められＮＩＣＵに入院。
心室中核欠損症の合併症が判明。（心臓に小さな穴が開いてます。）
生後２日目にプラダー・ウィリー症候群の疑い有りということで検査。
欠失型ではなく、ＵＰＤ（片親性ダイソミー）であることが１ヶ月後に確定。
生後３ヶ月弱で退院。
以下 既に記憶がちょっと曖昧だけど、発達の記録。
首すわり：９ヶ月頃、寝返り：１０ヶ月頃、お座り：１２ヶ月
ハイハイ：１才３ヶ月、つかまり立ち：１才５ヶ月、つたい歩き：１才７ヶ月
独歩：２才１ヶ月
現在は、階段昇降に挑戦中。低い段ならつかまらずに何とかというところ。
運動面の発達は、ＰＷＳとしては少し早い方かも。
言葉はこちらの言うことには大体理解して反応するが、本人の発語には至らず。
しきりに何かしゃべっているけど、喃語の域を出ない。
身長は現在約９０ｃｍ。健常児より少し小さめ程度。（たぶん－０.５ＳＤくらい）
※ＳＤスコアについては、こちらのホームページをご参照
成長ホルモンは規定範囲外なので、使ってません。
体重は１１．８ｋｇなので、こちらも普通の少し痩せ寄りというカンジ？
過食はまだ始まってない模様。
写真は退院直後のもの。生まれた時から髪がふさふさ。（てか、ぼーぼー？）
アクセス
これからもちょくちょくきます
宜しくお願いします
またaimiちゃんに会えるのを楽しみにしてます。
ちなみに、乳幼児期の運動発達はUPDの方のほうが早いと聞いています。たとえば、PWS全体では独歩の時期は１歳半から５歳くらいまでと幅があるようですが、私の知っている範囲でみてもUPDの子たちは２歳頃という人が多いです。欠失タイプのほうが人によって差があるのかな？と思いました。
似たようなことも多いようですが、少し違っているところもあるようなので、そういうこともこれからだんだんとわかってくるといいと思います。
『身長Watching』のところは、データも保存できるし、『患者さん・一般向け』の中の「ファイザー資料CAN」のところは成長ホルモン投与について、医療保険制度やさまざまな疑問に対して、わかりやすくてとっても参考になりますね。
このブログもみんなの役に立ちそうですね。
小さいうちからの記録を残しておくと、将来そういう研究にも何か役に立ったりしないかなぁと思いますが。
このブログは、できるだけＰＷＳに関連することを書いていこうと思ってますが
でも、そのうち私の愚痴・ぼやきだらけになるかもしれません～。
目元が何かを物語っているようで、社交辞令でなくほんとにかわいいあかちゃんですね。
私も久しぶりにこの写真見ました。
この当時、息子の白眼がまだ青白いくらいに見えて、赤ちゃんの無垢な汚れのない目ってこーいうカンジなのかなぁと思っていたことを思い出しました。
（今はもう普通の白目ですが。）
懐かしいです。