★ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23392880
Taurine deficiency and MELAS are closely related syndromes.
Schaffer SW1, Jong CJ, Warner D, Ito T, Azuma J.
Author information
Abstract
MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a mitochondrial disease caused by one or more mutations of tRNA(Leu(UUR)).
These mutations reduce both the aminoacylation of tRNA(Leu(UUR)) and a posttranslational modification in the wobble position of tRNA(Leu(UUR)). Both changes result in reduced transcription of mitochondria-encoded proteins; however, reduced aminoacylation affects the decoding of both UUG and UUA while the wobble defect specifically diminishes UUG decoding. Because 12 out of the 13 mitochondria-encoded proteins are more dependent on UUA decoding than UUG decoding, the aminoacylation defect should have a more profound effect on protein synthesis than the wobble defect, which more specifically alters the expression of one mitochondria-encoded protein, ND6.
Taurine serves as a substrate in the formation of 5-taurinomethyluridine-tRNA(Leu(UUR)); therefore, taurine deficiency should mimic 5-taurinomethyluridine-tRNA(Leu(UUR)) deficiency. Hence, the wobble hypothesis predicts that the symptoms of MELAS mimic those of taurine deficiency, provided that the dominant defect in MELAS is wobble modification deficiency. On the other hand, if the aminoacylation defect dominates, significant differences should exist between taurine deficiency and MELAS. The present review tests this hypothesis by comparing the symptoms of MELAS and taurine deficiency.
PMID: 23392880 DOI: 10.1007/978-1-4614-6093-0_16
[Indexed for MEDLINE]
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ミトコンドリア病
ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。
概要[編集]
ミトコンドリアの変異が原因になって、十分な好気的エネルギー産生が行えなくなることによって起こる。昔の推定と違い、最近の研究では必ずしもミトコンドリアDNAの異常が原因でないことがわかってきた。
ミトコンドリア病は、このエネルギー需要の多い、脳、骨格筋、心筋が異常を起こすことが多い。体内全てのミトコンドリアが一様に異常をきたすわけではないため、多彩な病態を示す。また、嫌気的エネルギー産生機構が異常に酷使されるため、代謝産物の乳酸やピルビン酸の蓄積を来すことがある。
糖尿病様の病態を示すこともあり、実際、糖尿病の1%はミトコンドリア病であると考えられている。ミトコンドリア病には核遺伝子の変異によるものもある（チトクロームc酸化酵素欠損の一部）。
多くの場合、孤発性（遺伝関係がはっきりしない）であるが、殆どのミトコンドリアDNAは母親の卵細胞から受け継がれるので、点突然変異（一塩基が置き換わるもの）の場合は母系を伝わり遺伝することがある（細胞質遺伝、または母系遺伝）。核遺伝子の異常によるものは多くの場合常染色体劣性遺伝である。
現時点では根治法のない難病であり、対症療法が主となる。電子伝達系（ミトコンドリアが利用する反応経路の一つ）を補うため、ユビキノンやコハク酸の投与を行う場合もある。2006年現在、モデルマウスを用いた研究が行われている。日本では、難病法で診断基準を含めて指定されている[1]。
ミトコンドリア病では筋生検を行うとしばしば、筋鞘膜下に異常なミトコンドリアがたくさん集積した赤色ぼろ線維（ragged red fiber: RRF）と呼ばれるものが見える。
ミトコンドリア病の種類[編集]
代表的なミトコンドリア病としては、慢性進行性外眼筋麻痺、MELAS、MERRFの3つがあるが、このうちMELASとMERRFが母系遺伝するのに対し、慢性進行性外眼筋麻痺の多くは孤発例である。
ミトコンドリア脳筋症の3大病型[編集]
慢性進行性外眼麻痺症候群（CPEO） - 眼瞼下垂、外眼筋麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。
カーンズ・セイヤー症候群（Kearns-Sayre syndrome、KSS）：外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん）（MERRF）：ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber（赤色ぼろ線維）は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群（メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症）（MELAS）：脳卒中様の発作を起こすことが特徴。頭痛、嘔吐が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。
→詳細はMELASの項目を参照のこと
他[編集]
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● このWikipediaの情報は、すこし遅れています。上記英字論文のようにミトコンドリア脳筋症と
タウリン欠乏の区別がつかなければ、同じ病気とみなすことも出来ます。病気の分類は
専門家に任せるとしても、問題はタウリン投与が効果があることなのです。
● エネルギーの需要が非常に高い、脳や心臓や筋肉のミトコンドリアの異常さえもサポート
するのですから、タウリンの効果は正に神業と云えましょう。
● ミトコンドリア脳筋症も良く治る可能性があるなら、もしかして、全ての訳が分からない病気は
タウリン欠乏症と云われる時代が来るのでしょうか？？
● 西洋医学潰しに最適の、タウリン＝牛黄と云えます。東洋医学をBDORTで温故知新すれば、
西洋医学はつぶれるのです。がんばれBDORT。がんばれ牛黄！！
Taurine deficiency and MELAS are closely related syndromes.
Schaffer SW1, Jong CJ, Warner D, Ito T, Azuma J.
Author information
Abstract
MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a mitochondrial disease caused by one or more mutations of tRNA(Leu(UUR)).
These mutations reduce both the aminoacylation of tRNA(Leu(UUR)) and a posttranslational modification in the wobble position of tRNA(Leu(UUR)). Both changes result in reduced transcription of mitochondria-encoded proteins; however, reduced aminoacylation affects the decoding of both UUG and UUA while the wobble defect specifically diminishes UUG decoding. Because 12 out of the 13 mitochondria-encoded proteins are more dependent on UUA decoding than UUG decoding, the aminoacylation defect should have a more profound effect on protein synthesis than the wobble defect, which more specifically alters the expression of one mitochondria-encoded protein, ND6.
Taurine serves as a substrate in the formation of 5-taurinomethyluridine-tRNA(Leu(UUR)); therefore, taurine deficiency should mimic 5-taurinomethyluridine-tRNA(Leu(UUR)) deficiency. Hence, the wobble hypothesis predicts that the symptoms of MELAS mimic those of taurine deficiency, provided that the dominant defect in MELAS is wobble modification deficiency. On the other hand, if the aminoacylation defect dominates, significant differences should exist between taurine deficiency and MELAS. The present review tests this hypothesis by comparing the symptoms of MELAS and taurine deficiency.
PMID: 23392880 DOI: 10.1007/978-1-4614-6093-0_16
[Indexed for MEDLINE]
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ミトコンドリア病
ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。
概要[編集]
ミトコンドリアの変異が原因になって、十分な好気的エネルギー産生が行えなくなることによって起こる。昔の推定と違い、最近の研究では必ずしもミトコンドリアDNAの異常が原因でないことがわかってきた。
ミトコンドリア病は、このエネルギー需要の多い、脳、骨格筋、心筋が異常を起こすことが多い。体内全てのミトコンドリアが一様に異常をきたすわけではないため、多彩な病態を示す。また、嫌気的エネルギー産生機構が異常に酷使されるため、代謝産物の乳酸やピルビン酸の蓄積を来すことがある。
糖尿病様の病態を示すこともあり、実際、糖尿病の1%はミトコンドリア病であると考えられている。ミトコンドリア病には核遺伝子の変異によるものもある（チトクロームc酸化酵素欠損の一部）。
多くの場合、孤発性（遺伝関係がはっきりしない）であるが、殆どのミトコンドリアDNAは母親の卵細胞から受け継がれるので、点突然変異（一塩基が置き換わるもの）の場合は母系を伝わり遺伝することがある（細胞質遺伝、または母系遺伝）。核遺伝子の異常によるものは多くの場合常染色体劣性遺伝である。
現時点では根治法のない難病であり、対症療法が主となる。電子伝達系（ミトコンドリアが利用する反応経路の一つ）を補うため、ユビキノンやコハク酸の投与を行う場合もある。2006年現在、モデルマウスを用いた研究が行われている。日本では、難病法で診断基準を含めて指定されている[1]。
ミトコンドリア病では筋生検を行うとしばしば、筋鞘膜下に異常なミトコンドリアがたくさん集積した赤色ぼろ線維（ragged red fiber: RRF）と呼ばれるものが見える。
ミトコンドリア病の種類[編集]
代表的なミトコンドリア病としては、慢性進行性外眼筋麻痺、MELAS、MERRFの3つがあるが、このうちMELASとMERRFが母系遺伝するのに対し、慢性進行性外眼筋麻痺の多くは孤発例である。
ミトコンドリア脳筋症の3大病型[編集]
慢性進行性外眼麻痺症候群（CPEO） - 眼瞼下垂、外眼筋麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。
カーンズ・セイヤー症候群（Kearns-Sayre syndrome、KSS）：外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（福原病、マーフ、ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん）（MERRF）：ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fiber（赤色ぼろ線維）は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群（メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症）（MELAS）：脳卒中様の発作を起こすことが特徴。頭痛、嘔吐が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。
→詳細はMELASの項目を参照のこと
他[編集]
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● このWikipediaの情報は、すこし遅れています。上記英字論文のようにミトコンドリア脳筋症と
タウリン欠乏の区別がつかなければ、同じ病気とみなすことも出来ます。病気の分類は
専門家に任せるとしても、問題はタウリン投与が効果があることなのです。
● エネルギーの需要が非常に高い、脳や心臓や筋肉のミトコンドリアの異常さえもサポート
するのですから、タウリンの効果は正に神業と云えましょう。
● ミトコンドリア脳筋症も良く治る可能性があるなら、もしかして、全ての訳が分からない病気は
タウリン欠乏症と云われる時代が来るのでしょうか？？
● 西洋医学潰しに最適の、タウリン＝牛黄と云えます。東洋医学をBDORTで温故知新すれば、
西洋医学はつぶれるのです。がんばれBDORT。がんばれ牛黄！！
